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遗传性共济失调的相关知识

  遗传性共济失调这种疾病的发生和患者的家族中遗传病史有着直接的关系,再者遗传性共济失调这种疾病的患者存在着日常生活中一些困难,为此专家建议我们应该在日常生活中改变对疾病的认识,及时的处理遗传性共济失调这种疾病。

  (1)通常4~15岁起病,偶见婴儿和50岁以后起病者,男女均可受累。首发症状为进展性步态共济失调,步态蹒跚、左右摇晃、易于跌倒;2年内出现双上肢共济失调,表现动作笨拙和意向性震颤;在此早期阶段膝腱反射和踝反射消失,出现小脑性构音障碍或暴发性语言,双上肢反射及部分患者双膝腱反射可保存。双下肢关节位置觉和振动觉受损,轻触觉、痛温觉通常不受累。双下肢无力发生较晚,可为上或下运动神经元损害,或二者兼有。

  (2)患者在出现症状前5年内通常出现伸性跖反射,足内侧肌无力和萎缩导致弓形足伴爪型趾,是常见的体征,也可以是未患病家族成员孤立的表现。进行性严重脊柱后侧凸畸形可导致功能残疾和慢性限制性肺部疾病,心肌病有时只能由超声心动图检出,可导致充血性心力衰竭,是主要的死亡原因。其他异常包括视神经萎缩、眼球震颤(多为水平性)、感觉异常、震颤、听力丧失、眩晕、痉挛、下肢疼痛和糖尿病等。

  (3)查体可见跟膝胫试验和闭目难立征阳性,75%有上胸段脊柱畸形,约25%患者有视神经萎缩,50%伴弓形足,85%伴心律失常或心脏杂音,10%~20%伴糖尿病。

  当然了想要更好的处理好遗传性共济失调这种疾病,还需要我们从疾病的其他方面重视起来,比如说我们应该重视遗传性共济失调这种疾病的药物治疗副作用,任何疾病治疗的同时都会出现副作用,只有我们深入的去了解之后,遗传性共济失调的患者痛苦才能缓解。