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为什么唐氏综合征长得都一样

  唐氏儿综合症就是先天愚型儿,又称21三体,也有宝妈昵称为唐宝。这种患者的面部和体格特征通常比较相像,给外人的感觉几乎长得一模一样。

  唐宝的面部有如下的一些特征:

  1、头颅通常偏小,后枕部齐平。脸圆而鼻扁平,眼裂细长且向外上倾斜,眼距较快,内眦赘皮明显;眼睫毛稀疏且短,多伴斜视;嘴小且唇厚,并伴有舌大外伸;耳廓畸形,耳位较低且小;头发直不卷曲;四肢短小,手宽肥大,俗称通贯掌。这些都是唐宝典型的面部特征,大部分都是这样的,因此看着有些相像。

  2、智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。

  患儿智能发育缓慢,1周岁后方能坐起,3岁左右才开始走路。这些标志性动作的发育,男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说,男孩能走路的时间为26个月,而女孩则为22个月。在生后两年内,基本由于社会的关爱,唐氏综合征患儿看起来似乎没有认知功能的障碍。但是到了2岁以后,明显的语言发育迟缓就出现了;唐氏综合征患儿要2岁以后才开始说简单的言语。患儿的智商通常在25-50之间。智力较好的患儿可学会阅读或做简单手工劳动;较差者语言和生活自理都有困难。随着年龄增长,智商还会不断下降。这并非说明患儿越来越笨,而是与同龄人比较的智力差距愈来愈大。实际上,通过训练他们能够学会完成更多的劳动,并在一定程度上可掩盖智力发育不全的程度。

  3、寿命短

  患者的平均寿命约为30岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8%的患者活过40岁,2.6%活过50岁。患者的寿命通常取决于有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度,因为这些正是患者死亡的主要原因。此外,由于患者白血病的发病率为普通人群的15倍,这也是患者死亡原因之一。随着社会医疗水平的提高,没有合并畸形或者是畸形已经得到纠正的儿童,他们的寿命明显延长。国外有文献指出,他们的唐氏综合征23%可以活到60岁,14%可以活到68岁。

  有唐宝的家庭是不幸的,家庭饿幸福指数会明显降低,因此,我们在产前做好唐筛真的很重要。降低唐宝出生率不仅是国家,也是每个家庭的责任和义务。