唐氐低风险还需要做无创吗？

　　为什么我唐筛检查项目均为低风险，医生仍要求我去做无创？关于此类“二次检查有没有必要的问题”见得比较多，一来无创DNA价格高，二来孕妇会担心频繁检查会对胎儿发育造成影响。针对这个问题，今天我们就来聊聊唐筛，无创，羊穿应该怎么选？为什么唐筛低风险，仍需要做无创或羊穿？

　　1、什么是唐氏筛查？

　　孕14~19周，医生会建议孕妇做唐氏筛查。通过化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素的浓度，并结合孕妇的年龄，计算出怀有唐氏症胎儿的危险性。

　　唐氏综合症的风险界定值为1/270，18-三体综合症的风险界定值为1/350，神经管畸形以MOM大于2.5为界。大于以上值就被定义为高风险，应进一步进行确诊性的检查。但由于唐筛的准确率较低，一般为60%至70%，因此检测值在临界值附近的患者，也会被要求进一步检查以便确诊。同样即使是低风险也不代表“没风险”，只能说明胎儿患染色体异常的风险小于普通人群，胎儿依然有一定的染色体异常的风险。

　　2、什么是无创DNA？

　　孕12-26周，无创DNA检查用于21、18、13三体综合征三大染色体疾病的筛查，唐氏综合征的检出率高达99%。只需抽取孕妇静脉血，并使用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序即可检出疾病。

　　主要适用人群：

　　唐氏筛查临界风险孕妇（如风险率在1/270~1/1000），拒绝羊穿诊断方式

　　唐氏筛查高风险孕妇（如风险率在1/270~1/50），拒绝羊穿诊断方式

　　有介入性产前诊断的孕妇

　　有介入性产前诊断禁忌证（先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等）的孕妇

　　孕周较大无法再做唐筛的孕妇

　　35岁以上拒绝有创产前诊断的孕妇

　　心理压力大而不愿接受羊穿的孕妇

　　3、什么是羊水穿刺诊断方式？

　　适用于18-24周孕妇。检出率为100%。通过羊膜腔穿刺术（俗称“羊水穿刺”）或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术等有一定创伤的方法，来进行染色体疾病的诊断。应用最多的是“羊水穿刺”。因羊水穿刺会造成0.5%-1%的流产率，因此适用母体年龄35岁、唐氏筛查提示胎儿染色体高风险且不愿做无创DNA的孕妇。既往有胎儿染色体异常的不良孕产史或夫妇一方为染色体异常携带者要进行产前诊断首选羊水穿刺。

　　4、为什么唐筛低风险，仍要求做无创？

　　从以上介绍我们了解，唐筛检出率低，因此唐筛检出为临界风险（风险率在1/270~1/1000）的孕妇最好进一步使用无创DNA方式进行检查，如果仍无法判断，还需要进行羊水穿刺诊断。只有羊穿才是100%确诊的诊断方式。