唐氏血清学筛查高风险

　　唐氏综合症是由于遗传物质异常所致的先天性疾病，但并不是父母双方家族中曾有这样的患者才会生育唐氏儿，每一位孕妇在每一次妊娠都有怀唐氏儿的可能，因为它的发病主要是染色体的不正常分离所致。而且父母的年龄越大，胎儿患此病的机率会越高。早孕期血清学筛查（或称一站式唐氏筛查）需在孕早期11周～13周6天内进行检测，可以对唐氏综合征和18-三体综合征的患病风险进行评估。在怀孕15周～20周6天内可以进行中孕期血清学筛查，其中三联、四联中孕期唐氏筛查可同时评估唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的患病风险。做过早孕期血清学筛查则无需再做中孕期唐筛。为了提高筛查检出率，早中孕期酌情筛查，即在早孕期进行I期筛查，再结合中孕期II期筛查结果给予最终的完整评估报告。双胎妊娠在早孕期不仅需要血清学检查，还需要判断绒毛膜性、进行早孕期超声，并结合受孕方式（如自然受孕还是试管婴儿等）综合进行评估。国内为数不多的有影响力的胎儿医学中心，目前已开展双胎妊娠的孕早期综合评估。三胎及以上多胎妊娠不推荐进行唐氏血清学筛查。

　　产前筛查不等于产前诊断，唐筛是针对上述三种先天性疾病的产前筛查，只是风险的评估，是一个患病概率，而并非明确诊断。筛查结果如为高危并不一定代表胎儿确诊为上述染色体异常或开放性神经管畸形，确诊需进一步产前诊断；孕妇血清筛查结果为低风险，并不能完全排除胎儿有染色体异常或开放性神经管畸形的可能性。而且对于对其他类型的出生缺陷如单基因病、唇腭裂、先天性心脏病、染色体微缺失、闭合性神经管畸形等无风险评估作用。筛查结果如为高风险，请您也不要过度担心，因为大多数的唐筛高风险的宝宝仍然是正常的。进一步的介入性产前诊断手术以明确结果，介入性产前诊断手术需要医生开具申请，预约手术时间。大家都知道，唐筛结果是一个患病可能性的概率评估，在软件评估过程中相关孕妇的基本信息，如出生年月（年龄）、体重（越接近采血时间越准确）、生育史、过去史、是否辅助生育、是否吸烟均会影响评估结果。