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家族性抗维生素D佝偻病有哪些表现及如何诊断?

  本病较罕见,常有家族史。女性较多见,但临床症状轻,男性病人则与之相反。本病在临床上多数病人可无症状,但一般均有不同程度的临床表现。有症状者幼儿期和成人患者各有不同。患儿一般发病早,出生不久即有低血磷,多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变,“O”形腿常为引起注意的最早症状,但病情轻者多被忽视,身高多正常,也有病儿因生长发育障碍致身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛,有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。患者可发生骨折与生长发育停滞,并常于出现骨病前,早期出现牙齿病变,如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。成人常表现为软骨病,但X线片上一般无继发性甲旁亢性骨病与Looser-Milkman征,肌张力低下,尤其下肢,手足抽搐较少见,女性常仅有低血磷而无骨病,血磷很低,常为0.32~0.78mmol/L(1~2.4mg/dl),儿童病例更明显,且尿磷增多。血清与尿中钙与镁正常或稍低,血钙、磷乘积在30以下,血清碱性磷酸酶多正常或稍高(决定于骨病),血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高,血l,25(OH)2D3水平多正常,但也有减低者。用维生素D治疗如充分补充磷酸盐可以奏效,静注钙剂也可有一过性效果。

  根据上述临床表现和实验室检查结果,诊断不难。

  1、有典型的临床表现如明显佝偻病或骨软化症(以下肢为明显)。小儿患者发病早,出生不久即有低血磷,1周岁左右即出现骨骼病变,尤以“O”型腿为常见引起注意的早期症状。

  2、低血磷,肾磷清除率增加,尿磷增多。

  3、肠吸收钙及磷减少。

  4、对一般治疗剂量的维生素D无反应。

  5、有阳性家族病史或低磷血症史。

  6、排除维生素D缺乏、慢性肾功能不全、其他肾小管功能障碍疾病所致的骨病。具备上述各点,且能排出其他原因所致的肾性佝偻病者可考虑本病诊断。