戈谢病是什么病？

　　很多疾病人们并不了解，见到了疾病的名称还会感觉非常的奇怪。很多人不知道戈谢病是什么病，对人体有什么危害。戈谢病是一种染色体隐性疾病，在1882年被法国医生所发现，主要多发于儿童群体。戈谢病由于是染色体引起的疾病，一般的治疗方法并不管用。下面给大家介绍下戈谢病怎样治疗。

　　一、什么是戈谢病

　　戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G。C。）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由&beta；-葡糖苷酶（&beta；-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

　　任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。

　　二、戈谢病怎么治疗

　　针对病情的不同、严重程度，戈谢病的治疗有多种方法，下面就为大家一一介绍。

　　1、一般疗法注意营养，预防继发感染。

　　2、对症治疗贫血或出血多者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者

　　可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，偶可自行缓解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术，必要时，可考虑部分脾切除术。骨痛可用肾上腺皮质激素。

　　3、酶疗法

　　国外近年来采用&beta；-葡糖脑苷脂酶治疗本病，取得一定疗效。成人型治疗1年后一般情况好转，肝脾明显缩小，生长发育加快，血红蛋白升高，血小板亦缓慢上升，肺部受累者，肺功能亦可得到改善。骨病变如旧，但发现治疗初期有不伴尿钙增加的低血钙情况，推测骨病变好转可能需较长时间。婴儿型应用后，肝、脾可缩小，但脑症状多不能好转。目前对应用剂量及方法尚不统一，初步应用结果认为2.3U/kg，每周3次，静脉滴注，疗效与60U/kg，每2周1次疗效相似。此提示2周1次的大剂量方法非常不经济，前种方法可降低极为昂贵的药费。婴儿型的剂量一般认为应较大，每月70～120U/kg，每周2或3次。此酶的来源有2种：一为来自胎盘名阿糖脑苷酶（alglucerase）或&beta；-葡萄脑苷酯酶（ceredase），另一为重组品，名imiglucerase或cerezyme，各15例双盲法比较，疗效相仿。

　　4、骨髓移植异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。

　　5、基因治疗已试用葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植，尚需进行继续研究。