小儿异染性脑白质营养不良应该做哪些检查？

　　1、尿液脑硫脂测定MLD患者尿中均有大量脑硫脂排出，但可能有假阴性发生，故应多次重复。

　　2、芳基硫酸脂酶A（ASA）活力检测一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞进行，MLD患者无酶活力可测得。

　　3、SAP1测定对临床有典型MLD症状而ASA活力正常时，可用特殊抗体检测SAP1含量。

　　4、DNA分析对已有先证者的家庭可对家族成员用DNA分析法进行筛查和产前诊断。

　　5、末梢（腓）神经活检对个别临床表现与生化学检查不符合、诊断不明确的患者，可考虑神经活检、找寻Schwann细胞中的脑硫脂沉积物，以明诊断。

　　6、其他检查脑脊液中蛋白质含量可轻度升高，随病程可逐渐加重。

　　1、脑电图检查非特异性脑电图异常多见于疾病晚期。中期出现广泛慢波，晚期脑电图广泛异常，常在2～3次/s的背景上散在出现棘波。

　　2、肌电图检查表现神经传导时间延长。早期肌电图可见神经传导时间延长，速度减慢。

　　3、脑脊液检查脑脊液中蛋白进一步增高。

　　4、脑干听觉诱发电位检查在早期即有异常。

　　5、脑MRI检查可见脑白质病变由前额向后部发展。