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产检地贫筛查怎么看

  婚前检查项目里或者产检项目里含有地贫筛查,查的就是地中海贫血,那么问题来了,地中海贫血筛查结果怎么看呢?

  地中海贫血好发于地中海沿岸国家和东南亚国家,我国以广东、广西、海南发病率高。胡桂生教授说,地中海贫血本质上是遗传性贫血,即跟基因遗传密切相关,婚前检查地贫筛查目的就是为了评估后代出现地中海贫血的几率有多大。

  地中海贫血的特征:血常规提示小细胞低色素贫血,地贫筛查阳性(轻的α地中海贫血可正常),确诊靠地贫基因检测。胡桂生教授说,若血常规提示红细胞呈小细胞低色素,伴或不伴贫血,就需要进一步检查有无地中海贫血了。

  地贫筛查是血红蛋白电泳,报告会有HbA、HbA2、HbF的数值,若能检测到HbH或者Hb bart也会有相应的数据。

  轻度α地贫的地贫筛查结果可以正常,若血常规有小细胞低色素怀疑地贫需要基因检测。HbH病地贫筛查可见HbH。Hb bart胎儿水肿综合征地贫筛查可见Hb bart,但绝大部分都没有机会做检测就死于宫中。

  地贫筛查更大的用武之地在于β地中海贫血,结合我们上面提到的正常血红蛋白构成的知识,我们可以知道,若β链表达受限,那么在正常人中占大部分的Hb A(α2β2)的比例会下降,很容易理解HbA2(α2δ2)、HbF(α2γ2)的比例会升高,轻型的β地中海贫血HbA2比例稍升高,重型β地中海贫血HbF显著升高,大于40%。