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半乳糖血症怎么检查

  半乳糖血症需要通过尿半乳糖检查或血半乳糖浓度测定,也可以通过B超或半乳糖呼气实验来判断,都有利于确诊疾病,了解清楚病症。当然,检查疾病最好到正规医院,这样才能得到准确结果,以下就来具体了解一下,半乳糖血症如何检查?

  第一、B超检查可以用来判断半乳糖血症,一般需要用胎儿显微镜检测胎儿血液酶活性,测定羊水中半乳糖醇含量和羊水细胞酶活性。

  第二、酶基因突变分析可用于胎儿的产前诊断,半乳糖呼吸实验可以检测13C半乳糖到13CO2的转化,以了解身体氧化半乳糖的能力。

  第三、半乳糖血症是一种隐性遗传病,判断应该在怀孕后期检查羊膜穿刺术,必要时辅助尿液检查,这样才能得到更准确的结果。期间应该限制食物和其它含半乳糖的食物中的乳糖,以减少对胎儿的损害。

  第四、半乳糖血症的检查包括以下几个方面,实验室检查、尿半乳糖检查,尿糖阳性,葡萄糖氧化酶法尿糖阴性等,这些方法可以作为最终判断的根据。

  第五、正常血半乳糖浓度为110-194μMol/l(半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法),患者血浓度升高,尿中半乳糖和半乳糖醇的浓度可用酶法测定,还有非特异性生化方针的测定,如蛋白尿、糖尿等,都有利于判断疾病。

  根据以上介绍认为,半乳糖血症应该在胎儿显微镜下取胎儿血,测定羊水中半乳糖醇含量和羊水细胞酶活性。此外,酶基因突变分析可用于胎儿的产前诊断,半乳糖呼吸实验可以定量测定13C半乳糖转化为13co3的情况,以了解机体对半乳糖的氧化能力。总之,半乳糖血症判断方法很多,选择过程中一定要多加注意。