半乳糖血症的检查项目有哪些

　　半乳糖血症在临床表现上并无特异性，因此为了保证诊断的正确性，必须通过正规的检查项目来确诊，为了加深大家对半乳糖血症的认识，下面就为大家详细介绍半乳糖血症的检查项目，希望大家能够帮到大家。

　　一、实验室检查

　　1、尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。

　　2、新生儿筛查半乳糖血症用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。

　　3、血半乳糖浓度测定正常浓度为110～194μmol/L（应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法），患者其血浓度升高。

　　4、尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定可用酶法测定。

　　5、红细胞1-磷酸半乳糖测定。

　　6、半乳糖代谢相关酶测定此为确诊本病的重要依据。

　　7、非特异性的生化指标测定诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。

　　二、辅助检查

　　1、依据临床表现选做B超。

　　2、通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定，测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析，可对胎儿进行产前诊断。

　　3、半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。Berry等报道37例半乳糖血症（GALT缺陷）的试验结果，如红细胞GALT活性很低（8.47%，正常为28.23%）说明酶的缺陷严重。

　　通过这篇文章的介绍，相信大家对半乳糖血症的检查项目有了一定的了解，对于一种疾病，只有在诊断正确的情况下才能对症下药，达到治疗的最佳效果，因此大家应该要重视以上的检查项目，一旦发现有类似半乳糖血症的，应该要及时检查及时治疗。