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半乳糖血症的症状表现有哪些

  说起半乳糖血症,相信很多人都会表示不了解这种疾病,毕竟患有这种病症的人还是比较少的。专家表示,既然临床上有这种疾病的介绍,就表示这种病症随时都可能发生,因此,对于它,我们还是应该了解。下面,我们就来认识一下半乳糖血症的症状表现是什么。

  典型的半乳糖血症患儿在围生期即发病,常在喂给乳类后数日即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状,继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类,将导致病情进一步恶化,在2~5周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。

  如用裂隙灯检查,在发病早期即可发现晶体白内障形成。约30%~50%患儿在病程第一周左右并发大肠杆菌败血症,使病情更加严重。未经及时诊断和治疗的患儿大多在新生儿期内夭折。

  少数患儿症状可较轻微,仅在进食乳类后出现轻度的消化道症状,但如继续使用乳类食物则在幼婴期逐渐呈现生长迟缓、智能发育落后、肝硬化和白内障等征象。

  初生婴儿出现上述临床表现者,应警惕半乳糖血症的可能性。血、尿中半乳糖浓度增高,尤其尿液半乳糖检查尿糖阳性,葡萄糖氧化酶法尿糖阴性,则可诊断该病。如条件允许,可测定患儿红细胞中1-磷酸半乳糖尿苷转移酶含量,此酶完全缺乏或近于完全缺乏。

  疾病严重程度差异很大,某些患儿于第一次哺乳后即可出现急性、暴发性疾病,而更多的则表现为亚急性经过。消化道症状,包括黄疸、食欲不振、腹胀、腹泻、呕吐、低血糖。约2~5周出现腹水,出生后几日内即可出现白内障,如怀孕期间母亲食乳过多,则婴儿出生后即可有黄疸。

  之所以要掌握清楚病症的症状表现,就是因为我们只有通过它,才能及早的发现病症的存在,从而才能使疾病得到治愈。上文的内容介绍就是围绕半乳糖血症的症状表现有哪些而进行的讲解,希望能为你带去帮助!