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白化病的症状表现是怎样的呢

  白化病的症状表现是怎样的呢?在治疗白化病的时候,大家要了解疾病的症状,只有深入的了解了这种疾病,大家才能合理的治疗自己的疾病,治疗效果也更好。但是,大家却不是很了解这种疾病的症状,所以我们今天就来介绍一下白化病的症状表现是怎样的。

  眼部表现

  色素的缺失可导致患者虹膜颜色的改变,通常呈蓝色或灰色。虹膜的半透明使光线大量进入眼内,患者出现畏光,同时大量光线引发的散射造成患者注视困难。白化病患者视力一般会受到较大程度的影响,且视力低下不能通过佩戴眼镜和其他眼科治疗方法予以有效矫正。患者还可能出现水平或垂直方向眼球震颤。白化病患者黄斑发育受到影响,黄斑的形态与厚度出现异常。中心凹反光点消失,部分患者中心凹处甚至可见视网膜血管。黄斑中心凹界限不清,中心凹处视网膜较正常增厚。也有研究发现黄斑周围有异常血管形成。

  眼外表现

  皮肤和毛发色素缺乏是最明显的临床表现,眼皮肤白化病患者除眼色素缺乏及相关的眼部症状外,皮肤和毛发均有明显的色素缺乏,如皮肤白皙,毛发呈白色、金黄色或棕色。

  OCA1A亚型

  其酪氨酸酶活性完全丧失,也称典型酪氨酸酶阴性型OCA,其皮肤、毛发、眼睛始终不能产生黑色素,白发、白肤等表现终生不变,并且在任何民族中都是如此。随着时间的推移,毛发可能变成微黄色,这可能由于日晒或者洗发剂等导致毛发蛋白变性的缘故。可出现无色素性痣,但不会发生有色性皮肤损伤。

  OCA1B亚型

  与OCA1A亚型患者出生时毛发均呈白色,但OCA1B亚型随年龄的增长毛发逐渐增加,表现为金黄色、棕黄色等,因此,OCA1B又称为黄色OCA,这是由于突变基因编码的酪氨酸酶尚有部分残余的活性。OCA1B临床表现的变异范围较宽,从仅有极少量黑色素到皮肤毛发色素近乎正常都有可能。OCA1B也有眼部异常,程度轻重不等,但总体来说比OCA1A要轻一些。

  看了上面的介绍,大家应该了解白化病的症状了。在治疗白化病的时候,大家要清楚的了解这些问题,这样才可以对症下药,不然的话,治疗效果会不理想的,甚至有可能会造成治疗无效的情况,这样只会浪费大家的精力和金钱。