白化病的遗传机理是什么

　　众所周知，白化病是一种遗传类疾病。我们在治疗或者是进行诊断的时候，一定要注意这一点，并根据它的遗传原理进行治疗和养护，以便病人有一个好的环境来康复。希望大家能够认真阅读我这些介绍。那么，白化病的遗传机理是什么呢？

　　OA呈X连锁隐性遗传，是所有已知白化病各型中惟一的一种与性染色体连锁的类型。临床表现仅发生在眼部发病率约为1/60000。OA1基因位于Xp22，长约40kb，有9个外显子，编码404个氨基酸残基构成的蛋白质。

　　OCA酪氨酸酶基因（tyrosinasegene，TYR）、P基因、酪氨酸酶相关蛋白-1基因（tyrosinase related protein-1gene）和膜相关转运蛋白基因（membraneassociated transporter protein，MATP）突变都可导致OCA的发生，由此将OCA进一步区分为4型，即OCA1-OCA4。

　　TYR基因与OCA1眼皮肤白化病Ⅰ型（OCA1）由酪氨酸酶（tyrosinase）基因异常引起，该基因定位于11q11-21，长度超过65kb，包含5个外显子和4个内含子，编码由529个氨基酸残基构成的酪氨酸酶蛋白。

　　P基因与OCA2OCA2是世界范围内常见的眼皮肤白化病类型，在非洲某些地区，发病率可达到1/3900。其致病基因P基因也称为OCA2基因，定位于15q11.2-12，全长250-600kb，有24个外显子，其中外显子1为非翻译区，外显子19转录后被选择性剪切。

　　TYRP-1基因与OCA3以前认为OCA3有两种相似的表型，即红色OCA（refous OCA，ROCA）和棕色OCA（brownOCA，BOCA）。近来有研究显示，BOCA可能是黑色人种中的OCA2。OCA3主要发生于黑色人种，在南非的发病率约为1/8500。TYRP-1基因定位于9p23，包含8个外显子和7个内含子，其中外显子1为非翻译区。

　　MATP基因与OCA4鉴于部分OCA患者并未检出以上基因的异常，有人早就推测还有其他基因座上的基因突变导致OCA的发生。2001年，首次确定膜相关转运蛋白（membrane-associated trans-porterprotein，MATP）基因为第4个OCA相关基因。MATP基因位于5p，其长度接近40kb，有7个外显子，编码530个氨基酸残基构成的蛋白序列。

　　以上这些就是白化病人的遗传机理了。可能这些对于大家来说，有一些难懂，但多了解一下总归是好的，不至于自己在以后遇到这些问题时，会感到手忙脚乱不知所措。希望大家都能够多了解一些这方面知识。