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地中海贫血基因检查

  地中海贫血综合征,是一组遗传性血红蛋白合成障碍性疾病,种类繁多,临床表现轻重不一。此类遗传性缺陷在广东、广西、海南各省多见,据调查,每一百人中就会有几人携带有此种基因缺陷,对人类危害极大。为此,积极开展产前基因诊断,是一项具有重要价值的预防措施。

  检查地中海贫血的患者,一般都要结合病人家族的遗传病史,如果在家族里没有地中海贫血遗传基因,就不可能患有这种疾病;但是如果父母都患有地贫,病人患这种疾病的几率就高达75%;还有一种类型是,如果父母一方患有地贫,子女患有地中海贫血的可能性为50%。因此,凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。

  夫妇双方若同为轻型地中海贫血病的携带者,那么女性在怀孕以后,对子代的遗传几率是正常胎儿的四分之一,还有两分之一的可能是和父母一样是轻型地中海贫血的患者,四分之一的可能是重型地中海贫血的患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行产前诊断。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行基因检测,可诊断地贫胎儿的基因型。

  轻度地中海的患者,平时可以适当的吃些有补血作用的食物,或者吃些含铁量比较丰富的食物,例如,红枣,豆腐,豆浆等豆制品,花生,樱桃,猪血,鸭血,以及动物的内脏等,另外还可以适当的吃些富含丰富蛋白质的食物。