β型地中海贫血症状

　　β地中海贫血（β-mediterraneananemia）是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4周输血1次，随年龄增长日益明显。

　　病因：

　　蛋白基因的缺失或点突变：

　　本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，组成珠蛋白的肽链有4种，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变，通常将地中海贫血分为α，β，δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。

　　β地中海贫血：

　　人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5，β地中海贫血的发生主要是由于基因的点突变，基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫，有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。

　　α地中海贫血：

　　人类a珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3，每条染色体各有2个a珠蛋基因，大多数a地中海贫血是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成，若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a+地贫；若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地贫。

　　典型症状：骨质疏松无力含铁血黄素沉着症

　　肝脾肿大

　　1、症状：大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、发育迟滞等，重型多生长发育不良，轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状，禀赋不足、肾气虚弱为主要原因，肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败，出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。

　　二、体征：

　　在重型β地中海贫血，骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点，颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽，长骨中可能出现骨质疏松区域，锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现，趾骨丧失正常形态，而呈矩形甚至于两面凸出。

　　西医治疗：

　　药物治疗：

　　1、治疗注意休息和营养，积极预防感染，补充叶酸和维生素E。

　　2、输血和去铁治疗是重要治疗方法之一。

　　3、铁鳌合剂常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出。

　　4、手术治疗。

　　中医治疗：1。肝肾阴虚2。脾肾阳虚3。湿热血瘀

　　地中海贫血日常预防

　　1、人群普查和遗传咨询，作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义，基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。

　　2、地中海型贫血带因者外表与正常人无差别。

　　3、因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血。

　　4、结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。

　　生活中多注意自己的饮食健康，搭配好要营养均衡，多参加运动锻炼，增强体质，增加抵抗力，配合医生治疗，保持心情愉快，慢慢调理彻底治疗要有效的预防贫血的发生，宜进食营养丰富的食物，例如鸡肉、牛奶、鸡蛋，多吃富含优质蛋白质的食物如蛋类、乳类，凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食，配合医生用药，放松心情，保持良好心态。