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地中海贫血症属于常染色体遗传病吗?地中海贫血症属于常染色体遗传病

  地中海贫血属于常染色体遗传病,而且是隐性的基因遗传疾病,这种疾病一旦是重型地贫的话后果比较严重,会出现严重的贫血症状,没有能够治愈的手段。为什么在一些地区会被重视,以我国为例,地贫的发生相对来说南方比较多一些,比如广西、广州以及四川这些地方。

  这一部分地区的居民因为本身携带地贫基因的基数相对来说比较多,所以他们在婚前检查或者是产前检查方面就会比较重视这方面的筛查,目的还是为了防止出现地贫患儿,保证出生婴儿的健康。

  地贫是由于血红蛋白异常,诊断的时候会结合临床表现来看,一般出现贫血的症状,黄疸以及肝脾肿大的话,会考虑是这种疾病,还有一部分会表现出来紫绀的情况,所谓紫绀就是指人的皮肤和粘膜不是正常的颜色,而是一种青紫色,这种情况多是由于血液中去氧血红蛋白增多才导致的。

  地贫筛查的时候首先会考虑家族中是不是有这类疾病,一般父母中如果有血红蛋白异常的,孩子是地贫的几率就高,确诊的话要进一步做血常规或者血红蛋白电泳来检查,地贫基因检测则可以确定是哪一类型的地贫。

  地中海贫血是隐性遗传,因此没有表现出来症状的人不代表他的基因没有问题,没有症状又带有这一类基因的人被称为地贫基因携带者。如果两个人都是携带者,他们的孩子在遗传基因的时候遗传的恰好是他们各自隐性的那一部分,孩子就是至少中度以上的患儿。