Creutzfeldt-Jakob病有哪些表现及如何诊断？

　　1、诊断处理总原则

　　（1）根据进行性痴呆、肌阵挛、锥体/锥体外系功能异常视觉障碍等临床症状和体征，脑电图、脑脊液、神经病理学以及病原学等结果，予以诊断。

　　（2）CJD病人中枢神经系统组织、眼球组织具有高度感染性，其他组织如扁桃体、脾脏、淋巴结等也具有感染性。在接触上述组织时应注意防护。

　　（3）尚无任何资料显示CJD可通过接触传染。

　　2、诊断标准

　　（1）散发型CJD

　　①确诊诊断

　　具有典型/标准的神经病理学改变，和/或免疫细胞化学和/或Western印迹法确定为蛋白酶耐受性PrP，和/或存在瘙痒病相关纤维。

　　②临床诊断

　　具有进行性痴呆，在病程中出现典型的脑电图改变，和/或脑脊液14-3-3蛋白阳性，以及至少具有以下4种临床表现中的两种，

　　a。肌阵挛

　　b。视觉或小脑障碍

　　c。锥体/锥体外系功能异常

　　d。无动性缄默

　　以及临床病程短于2年。

　　③疑似诊断

　　具有进行性痴呆，以及至少具有以下4种临床表现中的两种，

　　a。肌阵挛

　　b。视觉或小脑障碍

　　c。锥体/锥体外系功能异常

　　d。无动性缄默

　　以及临床病程短于2年。

　　④所有诊断应排除其他痴呆相关疾病。

　　（2）医源型CJD

　　在散发型CJD诊断的基础上具有，

　　①接受由人脑提取的垂体激素治疗的病人出现进行性小脑综合征；或

　　②确定的暴露危险，例如曾接受过硬脑膜移植、角膜移植等手术。

　　（3）家族遗传型CJD

　　①家族遗传型CJD包括家族型CJD、吉斯特曼-施特劳斯综合征（Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome，GSS）、家族型致死性失眠症（Fatal familial isomnia，FFI）。

　　②确诊诊断或临床诊断CJD病人，具有本病特异的PrP基因突变，和/或一级亲属中具有确诊诊断或临床诊断的CJD病例。

　　（4）变异型CJD（variant CJD，vCJD）

　　①病史

　　a。进行性神经精神障碍

　　b。病程≥6个月

　　c。常规检查不提示其它疾病

　　d。无医源性接触史

　　②临床表现

　　a。早期精神症状（抑郁、焦虑、情感淡漠、退缩、妄想）

　　b。持续性疼痛感（疼痛和/或感觉异常）

　　c。共济失调

　　d。肌阵挛、舞蹈症、肌张力紊乱

　　e。痴呆

　　③临床检测

　　a。脑电图无典型的散发型CJD波型（约每秒出现一次的三相周期性复合波），或未进行脑电图检测

　　b。MRI质子密度相出现双侧丘脑后结节部高信号

　　④扁桃体活检阳性

　　（扁桃体活检不应作为常规检查，在脑电图出现典型的散发型CJD样波型后不应进行。对临床表现与vCJD相似，而MRI未出现双侧丘脑后结节高信号病例的诊断有意义。）

　　⑤诊断

　　a。确诊诊断：具有①a和vCJD神经病理学诊断（大脑和小脑广泛的空泡样变及“花瓣样”的PrP斑块沉积）

　　b。临床诊断：具有①和②中的任意4项，和③或①和④

　　c。疑似诊断：具有①和②中的任意4项，和③a