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腓骨肌萎缩症如何诊断?

  我们大家可想而知,我们的肌肉没了的话我们还能做什么,我们走不了路,拿不了筷子,所以腓骨肌萎缩症在我们的身边让很多人比较担心,自己是否患上了腓骨肌萎缩症呢?很多人都不知道如何诊断,为了让更多的人了解腓骨肌萎缩症,我们就介绍一下腓骨肌萎缩症如何诊断。

  1、CMT1(脱髓鞘)型

  ①在10岁以内发病,慢性进展性病程,严重程度不同;周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩,自足和下肢开始,CX出现内翻马蹄足和爪形足畸形,数月至数年波及手肌和前臂肌,伴游或不伴感觉缺失;常伴脊柱侧弯、垂足,呈跨阈步态;病程缓慢,病程长时期稳定;部分病人虽有基因突变,但不出现肌无力和肌萎缩,仅有弓形足或神经传导速度减慢,甚至无临床症状;

  ②检查可见小腿和大腿下1/3肌萎缩,形似“鹤腿”,或倒立的香槟酒瓶状,手肌萎缩变成爪形设,可波及前臂肌,受累肢体腱反射减低或消失;深浅感觉减退呈手套、袜子样分布,伴自主神经功能障碍和营养障碍,约50%的病例可触及神经变粗,脑神经通常不受累;

  ③运动NCV减慢为38m/s以下(正常50m/s);CSF蛋白正常或轻度增高;肌活检可见神经源性肌萎缩,神经活检显示周围神经脱髓鞘和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样结构。

  2、CMT2(轴索)型

  ①发病晚,成年开始出现肌萎缩,症状及出现部位与CMT1型相似,程度较轻;

  ②运动NCV正常或接近正常,CSF蛋白正常或轻度增高,神经活检主要为轴突变性。

  疾病的诊断并不是我们的目的,我们的目的是将疾病拒之门外。腓骨肌萎缩症如何诊断上面介绍的已经非常的清楚了,生活在这个社会上我们就要不断的通过努力来保护我们自己,所以在我们的生活中我们要不断的学习疾病的常识,对疾病有深度的认识。