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先天性脂肪营养不良怎么检查

  先天性脂肪营养不良这种疾病,主要是通过体格检查、组织病理学、尿液检查等方式来进行确诊。这种疾病主要是会出现斑状萎缩、进行性特发性萎缩等情况。所以出现上述类似的症状,需要及时到当地正规医院就诊,请医生进行检查与诊断。

  1、体格检查

  腹部初发为淡紫蓝色的斑片,渐变为暗红色,境界比较清楚,表面会萎缩凹陷,周围还绕有红晕的情况,主要是呈离心性扩大。严重还会波及到腹部或者是腹股沟处,甚至还可延伸到胸背部。

  2、组织病理学检查

  皮肤损害处组织病理能够提示皮肤组织正常,但皮下脂肪几乎完全消失,且有轻度炎症反应。

  3、尿液检查

  可以看见蛋白尿、肉眼血尿、镜下血尿,少数还可见肾病综合征范围内蛋白尿。

  先天性脂肪营养不良,是一种常染色体隐性遗传疾病,目前对于这种疾病,是无特殊疗法的,主要为对症处理。该患者日常可适当补充维生素E,或者是使用一些活血化瘀的中药来进行改善。对于病情比较严重的患者,还可以在专业医生的指导下进行手术治疗,如肾移植。除此之外,该患者在生活中应纠正不良的饮食习惯,每天三餐要补充足够的能量与蛋白质。