真性红细胞增多症有哪些表现及如何诊断？

　　本病起病隐匿，常有数月至数年的无症状期，常在血常规检查时被发现。有的病例在出现血栓形成和出血症状后才明确诊断。很多症状和体征与血容量和血液黏滞度增高有关。最早出现的症状常为血液循环障碍和神经系统方面的有关症状。主要临床表现有以下几个方面。

　　1、皮肤改变有特征性。表现为皮肤变红，特别是颜面、颈部和肢端部位。黏膜充血，呈淡蓝色。Osler描述其症状为“夏日如玫瑰红，冬日如靛青蓝”。常见毛细血管扩张，齿龈出血和鼻衄。也见皮肤发绀、紫癜、瘀点、含铁血黄素沉积，酒渣和匙形甲。50%患者患有水源性瘙痒。可由沐浴或淋浴促发引起瘙痒，灼热或刺痒感。通常持续30～60min，与水温无关。也可发生与水无关的瘙痒。血中和皮肤中组胺增高。

　　2、神经系统头痛最为常见，50%病人均有此表现，可伴头昏、眩晕和耳鸣、疲乏、健忘、肢体麻木、多汗等。严重者可出现盲点、复视和视力模糊等视觉异常。也可有心绞痛和间歇性跛行。少数患者以脑血管意外为首发表现就诊。该组症状主要是因红细胞数增加、全血容量增多和血黏度增高而导致的血管扩张、血流缓慢淤滞和组织缺氧引起的。

　　3、出血发生率400×109/L。②白细胞计数>12×109/L（无发热、感染状态）。③中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高（>100，无发热、感染状态）。④血清维生素B12增高>666pmol/L或未饱和维生素B12结合力增高>1628pmol/L。

　　凡符合上述A类①+②+③，或A类①+②再加B类中任何2项，则可诊断。

　　2、国内标准根据我国具体情况，国内制订PV诊断标准：

　　（1）临床表现：①皮肤、黏膜绛红色；②脾大；③高血压或病程中有血栓史。

　　（2）实验室检查：

　　①血红蛋白及红细胞计数增加（男性血红蛋白>180g/L，红细胞>6.5×1012/L，女性分别>170g/L及6.0×1012/L）。

　　②血细胞容量绝对值增加，51Cr标记法红细胞容量男性>39ml/kg，女性>27ml/kg。

　　③血细胞比容增高，男性≥0.54，女性≥0.50。

　　④无感染及其他原因引起白细胞计数多次>11.0×109/L。

　　⑤血小板计数多次>300×109/L。

　　⑥外周血中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）积分>100。

　　⑦骨髓象示增生明显活跃或活跃，粒、红与巨核细胞系均增生，尤以红系细胞为显著。

　　（3）能除外继发性红细胞增多症。

　　（4）能除外相对性红细胞增多症。

　　诊断真性红细胞增多症可有两种方法，最好采用A法，确无条件测红细胞容量时，则采用B法。

　　A法：具有上述（1）类中任何2项，加（2）类中第①、②项，再加（3）类即可诊断本病。

　　B法：具有（1）类中第①、②项加（2）类中第①项（标准改为男性多次血红蛋白≥200g/L，女性≥190g/L），尚需具备第（2）类第③～⑦项中任何4项，再加上（3）、（4）类，方可诊断本病。