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产检能查出孩子肌营养不良吗

  产检不能查出孩子肌营养不良。肌营养不良(MDs)是一大类以进行性肌无力和肌萎缩为临床特点的遗传性骨骼肌疾病,根据临床表现、受累部位和突变的基因不同大体可分为抗肌萎缩蛋白病、强直性MDs、面肩肱型MDs、肢带型MDs、EmeryDreifuss型MDs和先天性MDs。

  肌营养不良的诊断主要依靠临床表现、肌电图、肌活检和基因筛查等辅助检查。骨骼肌磁共振成像作为一种无创性检查手段,也具有良好的软组织分辨率,可灵敏反映不同肌群的萎缩、肥大、水肿和脂肪浸润改变,较准确反映病变范围和程度,有助于骨髓增生异常综合征的诊断、鉴别诊断和病情评估。若孕妇想要检查孩子肌营养不良,需要通过羊水刺穿来检查后检测染色体基因来确定肌营养不良的类型。

  肌营养不良症的发病原因有精神源性、血管源性、肌细胞膜功能紊乱、肌纤维再生错乱等学说。病因是遗传异常,可以以不同的方式在不同的类型中进行,但是最终遗传因素通过什么机制造成了肌肉变性,则不得而知。

  目前,虽然肌营养不良症的病因和发病机制被很多学者进行了探索,但仍不清楚。有些类型因为病程较缓慢,且寿命正常,给这种疾病的治疗和疗效估计带来很大困难。至今临床上仍没有疗效确切的药物,只能通过肌注射三磷酸腺苷、补充维生素、体疗、针灸等方式来进行适当的改善。

  综上,产检是不能查出孩子肌营养不良的。并且肌营养不良没有特效的治疗方式,患者只能对症治疗和支持治疗,增加营养,正常活动的同时配合一些上述的物理治疗和矫正治疗方式来改善症状。