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先天性假肥大肌营养不良症状有哪些

  先天性假肥大肌营养不良可能会导致骨盆带肌无力、腓肠肌假性肥胖等,如果病症加重,还会伴有呼吸和循环并发症。由于病症每个很多,早期了解清楚对后期确定对症治疗方案具有重要意义。以下就来了解一下,先天性假肥大肌营养不良症状有哪些?

  第一、先天性假肥大肌营养不良最常见的症状是四肢肌肉无力和萎缩,血液检查会发现肌酸激酶增加,肌电图可以发展肌源性危害。此外,通过儿童的病症表现也有利于判断疾病,比如四肢肌肉群变薄、肌肉萎缩、小腿腓肠肌特别肥胖,触摸后,感觉就像捏橡胶一样,都属于儿童会有的表现。

  第二、患者们需要注意这是一种源于肌肉组织的X-连锁隐性疾病,临床上很常见。由于本病为遗传性疾病,多为X连锁隐性遗传,部分为染色体遗传,分析这种原因需要到医院进行基因检测,这对判断疾病具有重要意义。

  第三、患有这种疾病的儿童在仰卧位坐起时有一个特征性的站立动作,即儿童不能直接从仰卧位坐起,翻到俯卧位,然后蹲起切换到四肢的四点支撑方位。绝大多数儿童腓肠肌假性肥胖,可见双侧腓肠肌肥胖是由充溢脂肪的萎缩肌纤维引起的。

  根据以上介绍认为,先天性假肥大肌营养不良属于进行性肌无力和运动功能退化,主要表现为运动发育异常,少数儿童运动发育缓慢,也就是独立行走后,步态不稳定,容易跌倒。一般来说,症状在3岁后产生,可能会有骨盆肌肉无力变得越来越严重,走路和荡秋千就像鸭子的步态,肩带和全身肌肉的力气逐步下降等。由于病症危害多,患者们一定要多加注意。