家族性角膜营养不良后果严重吗，家族性角膜营养不良的定义

　　角膜变性，一般是指角膜营养不良性退行性变引起的角膜混浊。病情进展缓慢，病变形态各异。常为双侧性，多伴有充血、疼痛等炎症刺激症状。有的会表现为家族遗传性，这就是家族性角膜营养不良，今天我们就为大家讲述一下这类病的危害和遗传概率问题。

　　颗粒营养不良是Groenouw I型，常染色体显性遗传。该疾病在20岁之前开始，并且在青春期期间明显恶化和进展。偶尔，病变可以深入到基质中。斑块营养不良是一种Groenouw II，常染色体隐性遗传，双眼发病。青春期开始缓慢，但中年后视力可以显着降低。晶格变性也称为HaabclimmerBiber疾病。常染色体显性遗传。双眼都受到影响，主要是在童年时期，病程缓慢。病变可侵入上皮层并在破裂后形成慢性溃疡，这可能与晚期新血管形成有关，中年后视力明显降低

　　角膜营养不良具有组织病理学特征中罕见的遗传性，双眼性和原发性改变，与原发性角膜炎或全身性疾病无关。大多数疾病是常染色体显性遗传。角膜属于原发性，很少与其他眼部病变或全身性病变相关，大多数发病时间是在20岁之前，更多侵入角膜中心，双侧对称病程缓慢，无新生血管病变；只侵入一层角膜；晚期可影响相邻层，甚至影响全层角膜。药物治疗无效可以选择角膜移植手术的恢复视力。

　　我国早期家族性角膜营养不良的研究主要是常染色体显性遗传。常染色体遗传具有较高的外显率。男性的发病率几乎是女性的两倍。格子状营养不良的遗传概率为50%。斑块营养不良的遗传流行率仅为20%。

　　通过以上认识，每个人都可以对家族营养不良有新的认识。事实上，遗传性疾病先证者是基因诊断的。诊断明确后，植入前遗传学诊断（PGD）可用于在怀孕前诊断优生学。或者，怀孕后，通过产前基因诊断进行妊娠期诊断，可以提前确定是否遗传继承。