什么是原发性肉碱缺乏症

　　原发性肉碱缺乏症是因为细胞线粒体出现的一种罕见的病症表现，一般情况下，我们人体内有肉碱20克左右，这些物质可以通过饮食，可以通过体内合成来达到，如果摄入不足或者身体合成出现缺乏，就会导致出现肉碱缺乏症，和遗传有着比较重要的关系，出现这种疾病容易引起心肌中枢神经系统出现病变。

　　原发性肉碱缺乏症原因

　　原发性肉碱缺乏症患者由于5q31.1位置上的OCTN2（Solute Carrier Family22（Organic Cation Transporter），Member5；SLC22A5）基因缺陷，造成患者缺乏细胞膜上的肉碱运输装置（carnitine transporter），导致肉碱由尿中流失。

　　造成体内肉碱缺乏。当细胞内的肉碱缺乏时，将使脂肪酸进入粒线体的步骤出问题，因此没有足够的脂肪酸进行β-氧化作用与产生能量，也无法提供足够的酮体供脑部使用。主要为造成心肌、中枢神经系统及肌肉骨骼等系统的病变。

　　发生率此症在日本的发生率约为1/40，000；在澳洲则约为1/37，000-100，000。目前国内尚未有此症在疾病发生率上的相关研究，据推估约为十万至百万分一以下。然而相关研究发现，国人具有一常见的突变点，此突变点亦好发于东南亚沿海，如：香港、澳门等地，推测此突变可能具有「方舟效应（Founder Effect）」，导致此症在南中国地区居民的发生率较其他地区为高。

　　遗传模式为体染色体隐性遗传，如果父母是此症带因者，表示各带一条有缺陷基因的染色体，因另一条染色体上的基因表现正常，所以不会发病，但下一代不分男女，每一胎有25%的机率生下患者，50%的机率是跟父母一样的带因者，25%的机率正常。