双基因地中海贫血有什么症状
双基因地中海贫血的症状和原因如下:
1、慢性溶血性贫血:双基因地中海贫血可能导致慢性溶血性贫血,出现面色苍白、脾大、黄疸、发育不良等症状。这是由于双基因突变导致肽链合成减少,珠蛋白链不足,血红蛋白合成障碍,红细胞膜异常,易被溶解,导致贫血。
2、肝脾肿大:双基因地中海贫血可能导致肝脾肿大,这是由于红细胞大量破坏,血浆中游离血红蛋白增加,血红蛋白F与珠蛋白结合成血红蛋白衍生物,沉积于肝、脾及骨髓等组织所致。
3、黄疸:双基因地中海贫血可能引起黄疸,这是由于大量游离血红蛋白从尿液排出,使尿液呈酱油色所致。
4、感染抵抗力下降:双基因地中海贫血可能导致患者感染率增加,因为患者抵抗力降低。
5、智力低下:双基因地中海贫血可能导致智力发育落后,这可能是由于缺铁导致红细胞合成障碍,引起大脑缺氧所致。
6、骨骼发育不良:双基因地中海贫血可能导致骨骼发育不良,这可能是由于缺铁导致红细胞合成障碍,引起大脑缺氧所致。