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线粒体肌病病因

  线粒体是真核细胞内一种重要和独特的细胞器,被称为细胞内的“动力工厂。线粒体通过氧化磷酸化作用,进行能量转换,为细胞进行各种生命活动提供所需的能量。而且在细胞凋亡及某些代谢途径中也起重要作用。线粒体是细胞内最易受损伤的一个敏感的细胞器,它可显示细胞受损伤的程度。线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)是独立于细胞核染色体之外的又一个基因组,呈双链环状,拥有相对独立的DNA复制、转录和翻译系统。mtDNA结构与复制方式的独特性使其遗传方式与核基因组不同,表现为母系遗传。

  线粒体

  线粒体肌病和线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,病变侵犯以骨骼肌为主的称为线粒体肌病,同时侵犯中枢神经系统的则称为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy,ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。

  其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等,其它系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。

  可以看出,线粒体肌病是由以上原因组成。实验室检查可以发现血清和脑脊液中乳酸含量升高,氧化磷酸化缺陷,骨骼肌细胞内有破碎红纤维(RRF),分子生物学研究发现mtDNA遗传缺陷。常见临床症状根据基因突变的比例及位置的不同分为不同类型,如MELAS综合征、MERRF综合征、KSS综合征和Leigh综合征等。