羊膜穿刺术的常识
羊膜穿刺术在所有产检的方式里,是属于“高风险、高回报”的一种。的确,通过羊膜穿刺术,可以获得准确度较高的胎儿基因信息,但是,羊膜穿刺术对于母亲与胎儿的危险性也相对较高。因此,你和丈夫与医生在决定是否要进一步检查时,都应采取更为谨慎的态度,经过反复、谨慎地商讨之后,再做出最后的决定。
为什么需要做羊膜穿刺术?因为透过羊膜穿刺取样,可以取得大量与胎儿基因、染色体构成、胎儿的成熟情况(特别是肺)及胎儿是否带有遗传疾病等有关的信息。通常,在下面的状况下,医生会建议孕妇进行羊膜穿刺检查:
*孕妇先前产下过有染色体异常的孩子,比如唐氏儿。
*孕妇先前产下过患有新陈代谢方面疾病的孩子(羊膜穿刺术通常只能检测出所有胎儿基因与生化功能异常的10%)。由于其他个别病变的检查,如针对黑蒙性家族痴呆症或是囊
性纤维化病变的检查,所需的费用更高,因此相比之下,羊膜穿刺术就显得比较经济实惠一些。
*孕妇本身患有遗传疾病,特别是与性别有关的遗传疾病。比方说,如果母亲患有血友病,而且她怀的是男孩,这个男孩就有50%的概率会遗传到血友病。不过,羊膜穿刺术只能准确预测胎儿的性别,但仍然无法确知胎儿是否已经遗传了这种疾病的基因。如果有完整的家族遗传病史可供参考,将可帮助医生推算,胎儿发生遗传疾病的概率到底有多大。
*孕妇之前产下过有脊柱缺陷的孩子。
*孕妇的AFP含量出现无明显原因而持续偏高的现象。
*经过三联筛查,发现胎儿有患唐氏综合征的高风险。
*准父母双方都是遗传疾病的基因携带者,例如镰状细胞贫血,胎儿大概有25%的概率,会遗传到相同的疾病。
*根据超声波检查,发现胎儿有严重的或足以致命的基因缺陷。
*出于对母亲或胎儿安全的考虑,医生已有提前引产的打算。现在利用羊膜穿刺术,进一步检测胎儿肺的发育成熟度,以评估到底是提前引产的风险高,还是等待自然分娩的风险高。
*孕妇已经超过35岁。
检查时机。羊膜穿刺术一般适用于怀孕12~16周之间,因为这时子宫已经有发育完整的羊膜及足够的羊水可供取样。如果医生有提前引产的考虑,则会在怀孕的最后8周之内进行羊膜穿刺术。一般来说,羊膜穿刺检查的结果,不论是染色体异常还是胎儿的性别,都要经过1~2周的时间才会知道。至于脊柱缺损、新陈代谢方面的疾病,例如亨特综合征、黑蒙性家族痴呆症等部分病变,则仅需1天时间就可以知道结果。
如何进行?首先,医生会要求孕妇平躺在手术台上,并消毒孕妇的腹部。然后,医生会针对孕妇的腹部施以局部麻醉,这个时候,麻醉针可能会让你感到有点刺痛。待一切就绪之后,医生会使用超声波来寻找、锁定没有胎儿和胎盘妨碍的采样部位,然后慢慢将采样针经腹部皮肤插进子宫内,采集一定量的羊水。这些羊水稍后会被送进基因与生化实验室,以做进一步的分析检验。整个羊膜穿刺术大概需5~10分钟,除了在针孔处会有轻微的不适感外,整个检查过程,孕妇是不会有任何疼痛感的。
安全吗?基本上,羊膜穿刺术还是很安全的。当然,也有极少数轻微伤及胎儿器官、胎盘或是脐带的情况发生过(虽然通过超声波的引导,已经可以将误刺的风险降至最低)。不过,羊膜穿刺术最大的问题,就是有大约5‰的概率可能引发流产。当然,引发流产可能性的高低,与医生的临床经验多少有关,因此,如果你准备做羊膜穿刺术,可以事先打听这个医生过去的口碑如何。一般来说,如果医生过去没有做羊膜穿刺术的很多经验,也不敢贸然帮你检查,而会把你推荐给其他较有经验的医生。另外,羊膜穿刺术偶尔也会发生细菌感染的现象