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唐筛高风险的原因,高危后的确诊方法

  虽然说高龄产妇生下唐氏儿的概率较高,但其实每一个孕妇都应该做唐氏筛查。因为唐氏的发生具有随机性,只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关,其它发病因素不明。有些孕妈妈检查结果为高危,顿时感到慌张害怕,是否这个宝宝就是不健康的了?其实唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率,并非高风险宝宝就一定有问题。那唐氏筛查高风险的原因是什么呢?

  唐氏筛查高风险的原因

  唐氏筛查高危的原因主要是染色体的原因。女性的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成,如果怀孕时间过晚,卵子受环境污染的几率就大,并且卵巢功能也开始减退,容易发生卵子染色体老化,最终导致畸胎的发生率增高。

  专家指出,唐氏筛查高危只是表示胎儿患唐氏综合征的机会高,但不意味着胎儿一定是唐氏综合征患儿或胎儿畸形。唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。唐筛阳性表示胎儿为“唐氏儿”有一定的风险,应尽快进行羊膜腔穿刺做产前诊断,确诊胎儿是否异常。一旦发现异常,应及时终止妊娠。

  目前我国绝大部分地区都普遍开展产前筛查,但是由于一些孕妇的健康知识不足,提供信息和资料不完整或不准确,可能造成产前筛查的漏筛及误判。对于检查结果我们首先要有好的心态去接受,并且确定一项检查结果也不单纯的只依靠一次检查,为了健康和安全,建议还是多做检查,综合考察。

  唐氏筛查高危后的确诊方法

  如果唐氏筛查时被告知“高危”,孕妈妈们也不要着急,先确诊了再下结论,那么常用的诊断方法有哪些呢?

  1、绒毛活检

  绒毛活检一般在孕早期,大概在妊娠的6周~9周之间,在子宫内取样,获取增殖能力强的绒毛组织,对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断。婴儿出生缺陷如唐氏综合症、家族性黑蒙性痴呆、囊肿性纤维化等,可通过绒毛活检术进行诊断。

  2、羊水穿刺

  羊水穿刺检测是在孕16~20周时,抽取20ml羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检测细胞的染色体。这种有创检测有羊水泄露感染、流产的风险,但这种风险概率很低,只有约0.1%。另外,如果错过合适的孕周时间将不能再做。

  3、无创DNA基因检测

  无创产前基因检测是在孕早期或中期,大概12~24周时,通过做B超和采集孕妇外周血5ml,提取游离DNA,分析检测胎儿染色体的状态是否正常,准确率达99%。具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点,且为不接受或错过有创检测的孕妇提供了新选择。