叶酸代谢能力基因检测

　　叶酸在新鲜绿叶蔬菜中含量最多，肝、肾、酵母和蘑菇中也较多。食物烹调、腌制及储存过久等均可被破坏，尤其是加水煮沸，损失量尤大。食物中的叶酸要经过胆汁和小肠中的γ-谷氨基羧肽酶（γ-glutamyl carboxypeptidase）水解成蝶酰单谷氨酸和二谷氨酸始能吸收，吸收部位主要在近端空肠。吸收的叶酸，以N5-甲基四氢叶酸的形式存在于血中，和白蛋白疏松结合运输，通过叶酸受体被摄取进入细胞内，在维生素B12依赖的蛋氨酸合成酶作用下形成四氢叶酸而发挥作用；亦可再度成为多谷氨酸盐储存，后者可避免叶酸逸出细胞外。成人每日需叶酸50～200μg，储存于肝细胞内，储存量仅5～10mg，因此营养性巨幼细胞贫血主要由叶酸缺乏引起。

　　四氢叶酸是体内转移“一碳基团”，包括甲基（-CH3）、甲酰基（-CHO）、甲烯基（-CH2）、次甲基（-CH）及羟甲基（-CH2OH）等的过程中起辅酶作用。丝氨酸是一碳基团的来源，它和四氢叶酸作用形成N5.10-甲烯基四氢叶酸和甘氨酸；另一来源系在组氨酸分解代谢中的亚氨甲酰谷氨酸和四氢叶酸作用生成N5-亚氨甲酰四氢叶酸和谷氨酸。这些辅酶型叶酸携带各种一碳基团从而参与体内一些重要生化反应：如参与胸腺嘧啶核苷酸和嘌呤的合成，尿嘧啶脱氧核苷酸（dUMP）和N5.10-甲烯基四氢叶酸形成胸腺嘧啶核苷酸（dTMP）和二氢叶酸。

　　dTMP是合成DNA重要原料：

　　①参与嘌呤环中碳2及8的合成；

　　②参与蛋氨酸的合成，系将N5甲基四氢叶酸的甲基转移到同型半胱氨酸，形成蛋氨酸。

　　叶酸代谢能力基因检测-代谢能力

　　叶酸是由喋啶，对氨基苯甲酸和谷氨酸残基组成的一种水溶性B族维生素，亦称为维生素BC或维生素M，为机体细胞生长和繁殖所必需的物质，帮助蛋白质的代谢，并与维生素B12共同促进红细胞的生成和成熟，是制造红血球不可缺少的物质。

　　在体内叶酸以四氢叶酸的形式起作用，四氢叶酸在体内参与嘌呤核酸和嘧啶核苷酸的合成和转化。在制造核酸（核糖核酸、脱氧核糖核酸）上扮演重要的角色，是人体在利用糖分和氨基酸时的必要物质。叶酸缺乏时，脱氧胸苷酸，嘌呤核苷酸的形式及氨基酸的互变受阻，细胞内DNA合成减少，细胞的分裂成熟发生障碍，引起巨幼红细胞性贫血。

　　叶酸代谢能力根据个体差异，用量应该有所不同，可根据叶酸代谢能力基因检测[1]评估，来调整个体用量。所以，对孕妇来说第4个月起就不用吃叶酸，这是不科学的。那么，如何知道个体的叶酸代谢能力？现在医学上，可以通过叶酸代谢能力基因检测，利用现代基因分型测序，准确、快速地检测叶酸代谢障碍相关功能基因，根据基因分型结果对受检者叶酸利用能力进行分级，为医生评估孕妇利用叶酸能力的高低，以及增补叶酸剂量提供科学依据，实现个性化增补叶酸，降低新生儿出生缺陷风险。