唐筛高风险1:5能翻盘的几率有多少
正常人体细胞中染色体会成对存在,而有的宝宝在发育时会意外多出1个染色体,这也就是常说的三体症,这样的宝宝也叫唐宝宝。研究发现,我们人体中最容易出现三体症的染色体分别是13,18,21号染色体,这就是医学上所说的唐氏综合征。
唐氏筛查就是在准妈妈孕16周时,对这3种染色体进行筛查,分别计算出3种染色体出现3体症的概率。这个概率其实代表准妈妈生下唐宝宝的概率是多大,既然是概率,那么结果就一定不能代表“一定是或者一定不是“。这也是医学上为什么叫筛查而不是诊断的原因。
唐筛的准确率有多少?
医学上唐筛的准确率只有60%~70%,但实际准确率可能更低。为什么这么说呢,唐筛的计算有着一套复杂的公式,还受体重年龄等诸多因素的影响。就体重因素来讲,相同年龄的孕妈,体重差异就较大。而实际操作上也会对结果有着进一步的影响。
就拿考拉妈妈自己的经历来讲,自己在北京某一所大医院做过唐筛,而自己的身份证年龄比实际年龄大2岁,自己当时提出修改唐筛检查录入的年龄,但是遭到拒绝。不出意外的,自己的唐筛21体高风险,1/123,这个概率还是比较高的,自己也是非常紧张害怕。
唐筛高风险怎么办?
如果孕妈拿到唐筛结果是高风险,首先不要紧张和害怕,实际上高风险翻盘的概率在99%。这个时候,医生一般建议做无创DNA或者羊水穿刺,进行进一步的检查。
无创or羊穿?
众说周知,羊水穿刺有流产风险,但是是一种确诊手段。无创DNA和唐筛一样属于筛查,既然是筛查,结果也是怀有唐宝宝的概率有多少,说道概率又回归到了不能代表“一定是或者一定不是”的纠结中,所幸的是,无创DNA的准确率远远高于唐筛,达到98%。
关于无创和羊穿的选择,这里引用下该领域世界知名教授希尔斯博士的一段话:“对于35岁以上的妈妈,做羊水穿刺导致流产的风险相当于生一个有染色体缺陷的宝宝的风险;你应当根据你独特的孕产情况和医生讨论做何种检查的利弊”。
经济条件允许的情况下,直接做无创,无创高风险的话,只能进一步做羊穿。经济不宽裕的情况下,做唐筛,如果唐筛高风险,再进一步考虑无创。35岁以上的妈妈,如果对于无创的结果仍旧不放心,可以考虑做羊水穿刺,毕竟任何一个家庭都承担不了唐宝宝的风险,但同时要考虑承担因此带来的流产风险。另外需要提示各位孕妈的是,无创检查一般需要12个工作日,羊穿检查一般需要30天,对于检查要提早计划安排,免得耽误后面的检查。