唐筛怎么查?唐筛的类型有哪些?
唐氏综合征又叫21-三体综合征,是人类足月新生儿最常见的染色体疾病,占染色体疾病的90%以上。根据报道发病率一般在1/700到1/800。染色体就是我们说的遗传物质,正常人有46条染色体,组成23对,父母亲各提供一半,每条染色体都有一个编号,唐氏综合征患者的第21号染色体多了一条,称为“21-三体”。那么,唐筛怎么查呢?唐筛的类型有哪些呢?下面小编给大家简单的介绍一下。
唐筛怎么查
1、唐氏筛查要注意什么?
唐氏筛查其实只需要抽取准妈妈的2-3ml静脉血做检查即可,因此是非常安全的。通过仪器检测多个血清指标,将这些指标的浓度结合准妈妈的临床信息通过软件计算准妈妈腹中的胎儿患唐氏综合征等几种疾病发生的几率。
唐筛检查结果准确性除了与检测指标浓度的准确性密切相关,准妈妈的年龄、体重、是否吸烟,和采血时的孕周等信息的准确性也会影响筛查的准确性。进行唐氏筛查的孕周范围是有严格规定的,一般为孕15-20周,孕16-18周最佳。
2、准备工作有哪些?
在怀孕15-20周时,提前跟孕检医生预约好唐筛检查时间。建议在孕中期筛查之前就可以询问医生相关情况。知情选择唐氏筛查。
【唐筛一般步骤】
首先,医生会为准妈妈做详细的遗传咨询,如唐氏综合征等筛查目标疾病的危害,血清学筛查的意义和局限性,之后准妈妈自己决定是否选择筛查,并且需要签署一份知情同意书。
然后,医生会和准妈妈确认采血当天的一些基本信息,(包括出生年月日,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等),如有需要,会让准妈妈做B超以确保孕周的准确性。由于筛查的风险值的计算需要根据上述信息作一定的校正,因此在抽血之前填写这些信息的工作十分重要。
最后,抽取2-3ml静脉血,送到经过资质认证的实验室测定相应指标,并通过特定软件计算胎儿患唐氏综合征等疾病的风险。抽血后一般一周左右可以拿到筛查结果。
唐筛的类型
唐氏筛查按照检查时间来分主要有两种方案,一种是孕早期的筛查,一种是孕中期的筛查。孕早期筛查时间是怀孕9-13周+6天,孕中期筛查是15-20周+6天。
孕早期检查
孕早期检查的指标主要有两类,一类就是血清指标,另一类是超声进行胎儿颈部的透明带厚度的(nuchal skin fold thickness,NT)测定。就是胎儿在一定时间颈部的水膜囊,随着胎儿发育会被吸收。由于很多孕妇在怀孕12周以后才到医院建卡建档,这个时候往往会错过早期筛查的时间。而胎儿颈部透明带的测定,需要要非常有经验、有资质的B超医生才能做,相对来说技术难度比较高的,耗时长,不是所有医院都可以做NT的测定。
孕中期筛查因为技术成熟,易于在各级医院开展推广,且筛查疾病种类多,因此是国内产前筛查中心开展最普遍的筛查服务。所以准妈妈们在怀孕的第15周-20周+6天到有相应资质的产前筛查中心进行筛查即可。
孕中期筛查
目前孕中期筛查主要有二联、三联和四联技术,我们说的二联、三联、四联,指的是检测的指标分别有2项、3项和4项,当然检测的指标越多,准确率就越高。
二联:AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(绒毛膜促性腺激素β亚基)
三联:AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(绒毛膜促性腺激素β亚基)+μE3(游离雌三醇)
四联:AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(绒毛膜促性腺激素β亚基)+μE3(游离雌三醇)+Inhibin-A(抑制素A)