无创基因检测和唐筛的区别,唐筛结果高危怎么办
现在优生优育的观念深入人心,产前检查已成为孕妇的主要任务。然而,随着医疗手段的提高,很多医学术语都不太明白。如:“唐筛”、“无创dna”等术语,可能都不为人所知。唐筛是检查什么的?无创基因检测和唐筛有什么区别吗?下面我将向准妈妈们介绍这两个问题。
唐氏筛查作为唐氏综合征最常用的产前筛查方法,主要利用血清生化值计算胎儿21-三体、18-三体和神经管缺陷的危险值。国内的检出的准确率约为60%。其中以无创DNA产前检测的主要人群就是“唐筛高危”孕妇。因为羊膜穿刺术后唐氏检查风险高的孕妇一般只有5%-10%呈真实阳性,这意味着剩余90%-95%的捐赠风险高的孕妇有心理和经济负担。
无创DNA测试是通过采集孕妇的静脉血液,利用新一代高通量测序技术,结合生物信息学分析,获得胎儿染色体非整倍性疾病(21-倍体也称为唐氏综合症、18-倍体也称为爱德华兹综合症、13-倍体也被称为帕陶氏综合症)的风险率。
事实上,在经济条件许可的情况下,无创DNA测试无疑是最好的选择。已经做过唐氏检查的孕妇仍然可以选择排除可能错过的血清学检查。当然,如果你以前做过高危孕妇,那么你应该进行无创DNA测试,以减少孕妇和胎儿穿刺的风险。
它们都是通过检查母亲的血液以检查胎儿是否有畸形。但与无创dna检查相比,唐筛准确率略低,检测范围小。所以一般来说,发现唐氏综合征高危人群的筛查结果应做无创dna进一步确认诊断。最后,提醒广大准妈妈,对于高端检测技术,最好去大医院,不要图便宜,以免误诊。