先天畸形的症状有哪些
先天畸形的表现有多种形式,有些是在身体表面就可以体现出来的,大家很容易就可以辨别出来,所以如果看到宝宝有异于常人的身体特征都要引起注意,先天畸形的症状主要有以下五种。
一、肢体畸形
主要包括多指趾、并指趾、畸形足、关节异常、髓关节脱臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或并指趾,可见于常染色体显性或隐性遗传,有家族史。指趾畸形有时合并其他部位畸形,有时只单肢发病,有时四肢均有畸形。
二、先天性心脏病
先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而形成的先天畸形。其确切的病因至今尚未完全阐明,先天性心脏病的发病率占活产婴儿的0.3%~1%,从遗传学角度可将先天性心脏病大致分成三大类:第一类为染色体畸变所致;第二类为单基因遗传所致;第三类为孤立的先天性心脏病。
三、唇腭裂
单纯唇腭裂主要为多基因遗传。通常,健康孕妇胎儿发生唇裂的概率是1‰,生育一胎唇裂患儿的夫妇再生育唇裂胎儿的风险概率要高一些。
妊娠剧吐持续3个月或更长者,唇腭裂的发生增高。妊娠期的病毒感染如TORCH感染,孕妇的疾病如糖尿病、癫痫等亦会增加唇腭裂的发病机会。此外,妊娠早期服用抗癫痫药物,或服用苯巴比妥、安定、水杨酸盐等,可增加发病率2~10倍。
四、消化道畸形
出生缺陷可以发生在消化道的任何部位:食管、胃、小肠、大肠、直肠和肛门,畸形多为器官的发育不全,导致梗阻,消化道畸形一般都需要手术矫正。
五、神经管畸形
在我国,先天畸形中以神经管畸形的发病率最高,脑儿、脊柱裂等发病主要在妊娠早期,以女性胎儿多见,无脑儿、脊柱裂主要为多基因遗传,有一次无脑儿或者脊柱裂分娩史者再发风险率为5%,有2次无脑儿或脊柱裂分娩史者再发风险率为10%,有家族遗传史者多为隐性遗传。