养生

新生儿苯丙酮尿症是什么病

  宝宝降临人世,是一件令人喜悦的事情,但是也有几家欢喜几家愁的时候,患有一些新生儿疾病的患儿,就需要家长们细心地呵护,比如说患有新生儿苯丙酮尿症这种遗传性疾病,到底什么是新生儿苯丙酮尿症呢?

  新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,它主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶,无法正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,从而引起智力低下等一系列的临床表现。

  刚出世的宝宝如果得了苯丙酮尿症,是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,所以出生时无明显临床表现。

  但是,随着喂奶次数增多,血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高,等孩子长到3到6个月时,异常症状就逐渐的表现出来了,到了一周岁的时候表现就更加地明显。