什么是马方综合征
马方综合征也称先天性中胚层发育不良,Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良,骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。它通过家族的连锁基因定位显性遗传,可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明,本病为弹力纤维缺损,亦有胶原代谢异常。
马方综合征呈常染色体显性遗传,在人体很多组织如心内膜,心瓣膜,大血管,骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常。