肌张力障碍综合征有哪些表现及如何诊断？

　　肌张力障碍的临床分类目前尚不统一。肌张力障碍的各种分类与临床特点相关，主要根据肌张力障碍的受累肢体和部位，可能造成肌张力障碍的原因，发病时的年龄等。

　　1、国内王维治主编的《神经病学》（2006年第1版）介绍如下分类

　　（1）按病变累及部位分类：

　　①局限性肌张力障碍：影响躯体某部，如痉挛性斜颈、痉挛性发音困难（声带）、睑痉挛、口-下颌肌张力障碍、书写痉挛（一侧上肢）、职业性痉挛、足肌张力障碍等。

　　②节段性肌张力障碍：表现节段性分布特点，如颅-颈部肌张力障碍，上肢伴或不伴中轴、头颈部肌张力障碍，下肢伴或不伴躯干肌张力障碍，躯干-颈部（不影响头面部）肌张力障碍等。

　　③多部位肌张力障碍：累及身体2个以上不靠近部位。

　　④广泛性肌张力障碍：影响广泛的躯体范围。

　　⑤偏侧性肌张力障碍：仅累及单侧身体。

　　（2）按病因分类：

　　①遗传性进行性肌张力障碍：多在小儿发病，表现步行障碍及运动减少，躯干姿势异常，腰部明显向前弯曲，日内症状波动明显，晨轻，午后至傍晚加重，呈进行性发展，L-dopa疗效显著，本病与Parkinson病可能有类似之处。

　　②症状性肌张力障碍：如脑性瘫痪、累及基底核的脑卒中、Wilson病、Hallervorden-Spatz病、脑炎、脑肿瘤、精神病药物副反应等伴肌张力障碍，Parkinson病有时可伴肌张力障碍。

　　2、上海史玉泉等主编的《实用神经病学》（2004年第3版）则主张以下分类

　　（1）按肌张力障碍范围的分类：

　　①局限性肌张力障碍（focal dystonia）：仅累及眼睑部肌群者，称眼睑痉挛（blepharospasm）；累及口周及下颌肌群者，则称为口下颌肌张力障碍（oromandibular dystonia）；疾病累及喉部肌群称为痉挛性构音障碍（spasmodic dysphonia）；疾病累及颈部肌群称为痉挛性斜颈（spasmodic torticollis）；疾病累及前臂和手部，称为书写性痉挛症（writer cramp）。

　　②节段性肌张力障碍（segmental dystonia）：累及颅和颈部两处肌群者，称之为颅部节段性肌张力障碍（cranial segmental dystonia）；累及颈和躯干者称为纵轴节段性肌张力障碍（axial segmental dystonia）；累及一侧手臂和纵轴躯干或双上臂者，称为臂部节段性肌张力障碍（brachial segmental dystonia）；累及一侧股肌和躯干或两侧股肌（可有或无躯干受累）者称为股节段性肌张力障碍（crural segmental dystonia）。

　　③偏身肌张力障碍（hemidystonia）：系指同侧上下肢的肌群受累，多为继发性原因所造成的。

　　④全身肌张力障碍（generalized dystoina）：系指疾病累及3个或3个以上肢体伴躯干、颅、颈或延髓部肌群，如全身性的扭转痉挛（torsion spasm）。

　　（2）按肌张力障碍起病年龄分类：

　　①儿童型肌张力障碍：患者年龄小于12岁。

　　②少年型肌张力障碍：患者年龄在13～20岁。

　　③成年型肌张力障碍：患者年龄大于20岁。

　　儿童期起病的肌张力障碍，病情常呈进行性，首先累及下肢，出现步态障碍，以后导致全身性肌张力障碍，预后较差。成年型肌张力障碍常为局限性，如颈、上肢，很少累及全身，腿部不受累，病情不进行性加重。

　　（3）按肌张力障碍病因分类：

　　①原发性肌张力障碍：

　　A。遗传性（常染色体显性或隐性遗传、X性连锁隐性遗传）：肌阵挛性肌张力障碍（酒精反应性、常染色体显性遗传），发作性肌张力障碍（paroxysmal dystonia），发作性睡眠性肌张力障碍（paroxysmal hypnogenetic dystonia），典型“特发性”扭转型肌张力障碍（单纯肌张力障碍、常染色体显性遗传、dytl基因），非典型“特发性”扭转型肌张力障碍（常染色体显性遗传），不典型肌张力障碍（常染色体显性遗传）。

　　B。散发性肌张力障碍。

　　②继发性肌张力障碍：包括多巴反应性肌张力障碍（基因位于染色体14），散发性肌张力障碍伴帕金森综合征，X-性连锁隐性遗传肌张力障碍-帕金森综合征（菲律宾人中），遗传性肌阵挛性肌张力障碍，少年型亨廷顿舞蹈病，家族性肌萎缩性肌张力障碍性截瘫，哈勒沃登-施帕茨（Hallervorden-Spatz）病，进行性苍白球变性，遗传性共济失调，肌张力障碍伴神经性聋，约瑟夫（Joseph）病，共济失调毛细血管扩张症，Rett综合征，婴儿双侧纹状体坏死，家族性基底核钙化，神经棘红细胞增多症等。也有酚噻嗪类药、颅脑外伤、基底核肿瘤、代谢性疾病造成。

　　3、肌张力障碍的主要临床特点多于10～20岁发病，初期进展较快，尔后逐渐缓慢，有时不进展或稍改善，病程不定。日本散发病例较多，其他国家家族性发病较多。临床表现症状体征多样，如扭转痉挛样运动、痉挛性斜颈、书写痉挛、投掷运动和姿势异常，步行姿势不自然等。初期立位或动作时常不自主出现姿势或肢体位置异常，卧位时肌紧张消失。随病程进展，卧位也出现异常肌紧张，可见骨变形或肌肉异常发育，粗大动作时各肌肉肌力虽无明显异常，但因肌紧张不能完成精巧动作，但仍可写字、步行和骑自行车，有时可伴手指震颤或肌阵挛动作等。

　　特发性痉挛性斜颈是颈肌肌张力障碍的表现。书写痉挛（writer cramp）是执笔书写时手和前臂出现肌张力障碍姿势，表现握笔如握匕首、手臂僵硬、手腕屈曲、肘部不自主地向外弓形抬起、手掌面向侧面等，但做其他动作正常。也可表现其他职业性痉挛，如弹钢琴、打字，使用螺丝刀或餐刀等。药物治疗通常无效，可让病人学会用另一只手完成这些任务。

　　对扭转痉挛、痉挛性斜颈、书写痉挛、投掷运动等肌张力障碍患者较易诊断。确定本综合征后，还应查找病因。