小儿急性间歇性卟啉病是什么原因引起的

　　小儿急性间歇性卟啉病为常染色体显性遗传疾病，是一种常见的疾病类型。那么，该疾病是怎么产生的呢，其发病机理是什么呢，详细了解请认真的阅读以下内容。

　　一、病因：

　　急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，结果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。

　　二、发病机制：

　　1、病理因素

　　（1）遗传因素：卟啉为动物体内血红蛋白，肌红蛋白、过氧化氢酶、过氧化物酶、细胞色素等合成过程的中间产物。人体常见的有粪卟啉Ⅰ、Ⅲ，尿卟啉Ⅰ、Ⅲ，和原卟啉Ⅸ几种。另外有卟胆原，为一卟啉前体，它在某种卟啉病人尿中大量排出。尿色正常，但尿在日光下放置几小时后，尿色加深，变成红棕色，是卟胆原变成尿卟啉的结果。各种卟啉都是有色物质，在经过特制滤光板的紫外线下，均显红色荧光，因此可以荧光比色定量。粪卟啉溶于乙醚而尿卟啉不溶，便于分离。各种卟啉在分光镜光谱中有不同的吸光带。

　　下述情况可使卟啉和卟啉前体（-氨基酮戊酸、卟胆原）增多而导致血卟啉病。

　　①血红素合成障碍。②本体阻遏物或操作基因突变。③酶的缺陷：如尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏，卟啉原不能进一步环化成尿卟啉原，使卟啉原累积；或尿卟啉原Ⅲ辅合成酶不足，卟胆原不能转变为尿卟啉原Ⅲ而只能转变为尿卟啉啉原Ⅰ型。

　　（2）其他因素：某些药物，如磺胺、巴比妥类、氯化奎宁、麻醉药等，以及化学、中毒，以及感染、饮酒、劳累、精神刺激、月经和妊娠，其他疾病如肝肿瘤时都可诱使本病发作。

　　2、病理病理改变主要在肝脏，可见有大量卟胆原沉积：当出现有皮肤病变时，除卟胆原外，并可见有卟啉。肾脏亦有卟胆原，骨髓则很少。神经系统可以有神经纤维脱髓鞘改变，细胞肿胀和退行病变。皮肤病变有红斑、水疱、瘢痕形成和色素沉着。

　　通过了以上介绍，想必大家对小儿急性间歇性卟啉病也有了新的认识，知道其发病机理，有了以上知识基础，那么，遇上了该疾病也有了心理准备，这样就不会因为误解导致的一些治疗障碍。