小儿原发性肾病综合征有哪些表现及如何诊断？

　　诊断肾病综合征主要根据临床表现，凡有大量蛋白尿（24h尿蛋白定量>0.1g/kg，或>3.5g/kg）、高度水肿、高胆固醇血症（>5.7mmol/L，<220mg%）、低白蛋白血症（<30g/L，<3Gg%）均可诊为肾病综合征。典型病例血清蛋白电泳多提示α2↑↑，而γ↓。部分病儿可有低补体血症，镜下或肉眼血尿、氮质血症或高血压，学龄前儿童>1610.6kPa（120/80mmHg），学龄>17.3/12kPa（130/90mmHg），属肾炎性肾病。对激素耐药（足量激素8周无效或有部分效应）、频繁复发或反复（关年≥2次，1年≥3次者）及激素依赖的肾病，称为难治性肾病。难治性肾病是肾活检指征之一，可明确其病理分型、肾脏病变严重程度以指导治疗。有高凝状态的患儿凝血酶原时间缩短，血浆纤维蛋白原水平升高，血小板计数高于正常。激素治疗过程中，如实然出现腰痛伴血尿、血压升高、水肿加重或肾功恶化，提示肾静脉血栓形成。此外，对原发病的分析有助治疗。其中大量蛋白尿和低白蛋白血症为诊断的必备条件。

　　发病年龄和性别，以学龄前为发病高峰。单纯性发病年龄偏小，紧呐性偏长。男比妇女多，男：女约为1.5～3.7∶1。

　　水肿是最常见的临床表现。常最早为家长所发现。始自眼睑、颜面，渐及四肢全身。水肿为可凹性，尚可出现浆膜腔积液如胸水、腹水，男孩常有显著阴囊水肿。体重可增30%～50%。严重水肿患儿于大腿和上臂内侧及腹壁皮肤可见皮肤白纹或紫纹。水肿严重程度通常与预后无关。水肿的同时常有尿量减少。

　　除水肿外，患儿可因长期蛋白质丢失出现蛋白质营养不良，表现为面色苍白、皮肤干燥、毛发干枯萎黄、指趾甲出现白色横纹、耳壳及鼻软骨薄弱。患儿精神萎靡、倦怠无力、食欲减退，有时腹泻，可能与肠粘膜水肿和或伴感染有关。病期久或反复发作作者发育落后。肾炎性患儿可有血压增高和血尿。

　　1、肾病综合征的诊断标准

　　（1）大量蛋白尿：尿蛋白～持续2周以上，24h尿蛋白定量大于0.1g/kg。

　　（2）低蛋白血症：血浆白蛋白低于30g/L。

　　（3）高胆固醇血症：胆固醇大于5.7mmol/L（220mg/dl）。

　　（4）水肿：水肿可轻可重，大量蛋白尿及低蛋白血症为必备条件。

　　2、肾炎性肾病综合征的诊断标准在具有肾病综合征的四大特征基础上，具有下列四项之一或多项者可诊断为肾炎性肾病综合征。

　　（1）血尿：尿红细胞超过10个/Hp（指分散在2周内进行的3次以上离心检查）。

　　（2）持续或反复出现高血压：学龄前儿童超过16.0/10.6kPa（120/80mmHg），学龄儿童超过17.33/12.0kPa（130/90mmHg），并排除因肾上腺皮质激素所致。

　　（3）持续性氮质血症：尿素氮（BUN）超过10.7mmol/L（30mg/dl），并排除因血容量不足所致者。

　　（4）血清总补体量（CH50）或C3持续或反复降低。