遗传性球形细胞增多症的检查方法

　　在医学上，已经被发现的疾病种类有很多，有些病，病症看起来相差不远，但病因和治疗的方法却不尽相同。所以，医疗检查是治疗疾病的一个重要的环节。通过各类的检查，可以尽可能准确地检查到病变的部位，从而准确地找到病因，给予合适的治疗。下面我们就介绍一下遗传性球形细胞增多症的检查方法。

　　血常规和血涂片

　　贫血程度大多为中等度，但发生危象时，血红蛋白可以降得很低，而非急性发作时可以接近正常。球形细胞增多为最突出的表现，在血片中这种细胞直径较小，圆形，染色比正常细胞深，缺乏中心浅染区。红细胞平均体积（MCV）正常或稍低，平均血红蛋白（MCH）正常，平均血红蛋白浓度（MCHC）增高至34%～40%。网织红细胞计数常增高，大多在5%～20%间，即使贫血不明显时大多也是增高的。网织红细胞很高时，血片中常可见到少数晚幼红细胞。白细胞计数正常或轻度增高。血小板计数正常。

　　渗透脆性试验

　　这是红细胞球形程度定量判断的有效方法。球形细胞在低渗盐水中的脆性增高，比正常红细胞容易发生溶血。此试验的原理是将红细胞混悬于不同浓度的氯化钠溶液中。在低浓度的氯化钠溶液中水进入红细胞，使细胞肿胀，最后发生溶血。溶血的程度可用分光光度计测定其光密度而作出估计。正常红细胞的溶血开始发生于0.45%～0.50%浓度的氯化钠。HS（及其他有球形细胞的溶血性贫血）在0.70%甚至更高浓度的氯化钠溶液中即开始溶血。温育渗透脆性试验：如果将血液在37℃无菌温育24小时，红细胞的渗透脆性将显著增加。因为温育时红细胞内代谢加速，葡萄糖和ATP的消耗加速，所以正常红细胞和HS红细胞的渗透脆性均增高。但HS球形细胞与正常红细胞间渗透脆性的差别更明显，HS细胞可能在0.80%氯化钠溶液中即开始溶血。HS轻者红细胞的渗透脆性试验结果可以正常，但经过温育，就可检出。自溶血试验（Ⅰ型）：将红细胞置于本人的血浆或血清中，经37℃温育后，红细胞逐渐会发生溶血。这可能与膜部分丧失和不能维持阳离子平衡有关。作自溶血试验（Ⅰ型），对HS的诊断也有一定价值。其方法是：在血浆或血清中先加或不加葡萄糖，然后加入红细胞作37℃温育48小时，观察溶血程度。在先加葡萄糖的条件下，正常红细胞的溶血<0.6%，而HS的红细胞溶血一般也可减少至3%～6%，不过可以有例外。在不加葡萄糖的条件下，正常红细胞的溶血一般<4%，而HS患者的红细胞溶血增至10%～30%。

　　其他检查

　　在黄疸发作时，血清间接胆红素增多，但直接胆红素不增多。抗人球蛋白试验（Coombs试验）阴性。红细胞的生存时间明显缩短，T1/2（51Cr）一般为4～8天，脾区表面的放射性增高，表示HS细胞在脾内破坏增多。骨髓中红细胞系增生增多，其中以中、晚幼红细胞居多，可占所有有核细胞的25%～60%，有丝分裂象多见，可能出现巨幼细胞。当发生“再生障碍危象”时，红系细胞显著减少，同时骨髓和外周血中网织红细胞均明显减少。

　　分子生物学技术的应用

　　应用现代分子生物学技术可在分子水平检出膜蛋白的异常。例如，采用RFLP或串联重复数分析（RNTR）可确定HS和某个基因的相关性，用单链构象多态性分析（SSCP）聚合酶链反应（PCR）结合核苷酸测序等可检出膜蛋白基因的突变点。

　　以上就为大家介绍了遗传性球形细胞增多症的检查方法，相信大家通过认真的阅读，肯定会有收获的。希望以上内容能对大家有所帮助。虽然这些检查都比较专业，但依照专业医生的指导，相信你能循序渐进地治疗这种疾病的。