糖原贮积病Ⅰ型是由什么原因引起的？

　　（一）发病原因

　　糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。

　　（二）发病机制

　　人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶，该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸。当此酶缺乏时，肝脏不能将糖原、乳酸、氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖。其结果促使脂肪大量动员，肝内合成三酰甘油，致血液中三酰甘油增高，甚至发生脂肪肝。又由于脂肪酸在肝内氧化不全，血液中乳酸升高，血中乳酸不能逆行生成糖原致血中乳酸增加，又因糖旁路代谢增加，致尿酸合成增加，而致血液中尿酸升高。因淀粉-1、6-糖苷酶仍能分解糖原释放葡萄糖，所以糖原的异生作用也比较强。

　　糖原贮积病的分类：

　　1.0型尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝肿大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。

　　2、Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。

　　3、Ⅱ型α-1，4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌，肌无力。

　　4、Ⅲ型多糖-1，6-糖苷酶和（或）果糖-1，4→1，4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。

　　5、Ⅳ型多糖-1，4→1，6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、脾大，肝硬化。

　　6、Ⅴ型肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

　　7、Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。

　　8、Ⅶ型磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

　　9、Ⅷ型磷酸己糖异构酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

　　10、Ⅸa型磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。

　　11、Ⅸb型磷酸化酶激酶缺陷。

　　12、Ⅹ型磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。