遗传性球形红细胞增多症应该做哪些检查？

　　1、外周血血红蛋白和红细胞正常或轻度降低，白细胞和血小板正常。网织红细胞计数增高，最高可达92%，最低为2%，一般为5%～20%。当发生再障危象时，外周血三系均减少，网织红细胞计数降低。50%以上的HS患者MCHC增高，原因为红细胞处于轻度脱水状态，切脾不能改变。MCV可增高、正常或降低，MCH的变化与MCV一致。红细胞形态HS典型的细胞形态为红细胞体积小，失去正常的双凹呈球形，细胞中央浓密而缺乏苍白区，细胞直径变短（6.2～7.0μm）但厚度增加（2.2～3.4μm），球形细胞形态与大小比较均匀一致。球形细胞仅见于成熟红细胞，有核红细胞和网织红细胞形态正常。整个血片中红细胞形态大小不均。20%～25%的HS缺乏典型的球形细胞。在重型HS，除大量球形细胞外，血涂片还可见许多棘形红细胞。蘑菇形红细胞主要见于区带3蛋白缺乏的HS。

　　2、渗透脆性试验渗透脆性增高。正常红细胞开始溶血的生理盐水浓度为0.42%～0.72%，完全溶血为0.28%～0.32%，HS的红细胞开始溶血的浓度多为0.52%～0.72%，少数为0.87%。红细胞渗透脆性试验是比较敏感的方法，但20%～25%患者缺乏典型的球形红细胞，渗透脆性试验正常或轻度增加，但孵育渗透脆性试验几乎都增高。另外，渗透脆性曲线形态正常但曲线左移或曲线出现拖尾现象。

　　3、红细胞膜蛋白定性分析采用SDS-PAGE分析膜蛋白，80%以上的HS可发现异常（膜蛋白缺失），结合免疫印迹法（Western blot），检出率更高。

　　4、红细胞膜蛋白定量测定绝大多数HS有1种或多种膜蛋白缺乏，直接测定红细胞膜蛋白是一种最可靠的方法。SDS-PAGE常用于测定膜蛋白，但结果不够精确，尤其用于测定锚蛋白。目前多采用放射免疫法或ELISA直接测定每个红细胞的膜蛋白含量。膜收缩蛋白分析也可采用胰蛋白酶水解法。

　　5分子生物学技术的应用应用现代分子生物学技术可在分子水平检出膜蛋白的异常，例如，采用RFLP或串联重复数分析（RNTR）可确定HS和某个基因的相关性，用单链构象多态性分析（SSCP）、聚合酶链反应（PCR）结合核苷酸测序等可检出膜蛋白基因的突变点。

　　6其他血清胆红素增高以间接胆红素增高为主，多数在（27.4±18.8）μmol/L。血清结合珠蛋白下降，乳酸脱氢酶增高。Coombs试验阴性。骨髓象红系细胞增生，有核红细胞高达25%～60%。血清叶酸水平一般降低。

　　7、根据病情、临床表现、症状、体征选择做B超、心电图、X线等检查。