先天愚型的检查有哪些？

　　21三体综合症又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

　　先天愚型的检查：

　　（1）细胞遗传学检查：对可疑的患儿，空腹取外周血2～5ml，取血前停用抗生素一周，应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析，正常者的核型为46，XX（或XY）。若患儿的核型为47，XX（或XY）+21，即为标准型；核型为46，XX（或XY）-14，+t（14q；21q）或46，XX（或XY）-21，+t（21q；21q），是易位型；核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21者，是嵌合型。

　　（2）荧光原位杂交：以21号染色体的相应片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交，可快速、准确进行诊断。21-三体综合征患儿的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。

　　生下患有本病的婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。目前在中国普遍认为就是傻子，因为中国的患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。在欧美国家，患儿基本均可正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家，因为其对堕胎的要求十分严格。