着色性干皮病有哪些表现及如何诊断?
初起在暴露部如面、唇、结膜、颈部及小腿等处出现雀斑和皮肤发干,类似日光性皮炎,开始皮肤发红,以后出现持久性网状毛细血管扩张。在红斑基础上可发生大小不等的灰色或灰褐色色素斑片,雀斑样皮损或点状色素脱失斑。有时可见结痂性和大疱性损害。常见疣状角化,可自行消退或恶化,可在3~4年内出现恶变的肿瘤,多为基底细胞癌,鳞癌或黑色素瘤,且为多发性,可因广泛转移导致死亡。
毛发及指甲常正常,牙齿可有缺陷。本病常在10岁前死亡,2/3患者于20岁前死亡。眼损害可见于80%的患者。可有畏光,眼睑外翻和下睑损毁致球结膜暴露。结膜可有色素斑,血管性翼状胬肉,角膜混浊。患者发育差而矮小,很多患者智力显著迟钝。
对典型病例根据临床即可确诊。早期病理变化为非特异性,可有角化过度,马尔匹基层变薄伴某些皮突萎缩和伸长相互交叉。中期表皮部分区域表现萎缩,间以棘层肥厚。表皮细胞核排列紊乱,有些区内表皮呈不典型性生长而使其组织像有如日光性角化病。到晚期肿瘤期可见各种肿瘤的组织学改变。