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半乳糖血症需要筛查哪些

  半乳糖血症首先需要确诊才行,通常半乳糖血症需要筛查哪些的呢?

  半乳糖血症通常需要做尿液半乳糖检查或者是血半乳糖浓度测定,并且还需要做尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定以及半乳糖代谢相关酶测定,还要做一些非特异性的生化指标测定,比如蛋白尿或者是葡萄糖尿,也可以采取B超或者是半乳糖呼吸试验进行辅助诊断。在确诊以后,一般需要配合医生积极进行治疗,通常可以采取静脉输入葡萄糖或者是新鲜血浆。

  半乳糖血症是指病人体内缺乏一磷酸半乳糖尿嘧啶核苷酸转化酶。不能够让中间的半乳糖中间的代谢产物,一磷酸半乳糖转化为1磷酸糖葡萄籽糖蓄积。这种疾病如果是导致蓄积的话,可能会影响机体的脑部损害比较严重。而乳糖不耐受症包是指人的肠道中有乳糖酶,乳糖酶能够分解葡萄糖和半乳糖,但是出现了婴儿这种乳糖的活性非常高,到了2~5岁之后,酶活性就很低了,已经降到很低了,成年人之中可能会具有较高与他们活性乳糖酶的缺失,这个乳糖酶缺失症在婴儿可能会称为是半乳糖不耐受的症状。