半乳糖血症新生儿筛查是选择性还是必需的

　　新生儿筛查有很多，其中半乳糖血症新生儿筛查是选择性还是必需的呢？

　　半乳糖血症新生儿筛查是选择性。典型的半乳糖血症患儿在围生期即发病，常在喂给乳类后数日即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2～5周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。少数患儿症状可较轻微，仅在进食乳类后出现轻度的消化道症状，但如继续使用乳类食物则在幼婴期逐渐呈现生长迟缓、智能发育落后、肝硬化和白内障等征象。

　　半乳糖血症是一种毒性临床代谢综合征，血液半乳糖含量增加，是一种常染色体隐性先天性代谢疾病。会有乳房排斥、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝脏肿大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等。还有语言障碍、白内障、精神障碍和肝硬化等。