半乳糖血症筛查方法

　　半乳糖血症也是一种不良疾病来的，那么半乳糖血症筛查方法有哪些呢？

　　半乳糖血症筛查可以通过实验室检查。尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。新生儿筛查半乳糖血症用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。

　　血半乳糖浓度测定：正常浓度为110～194μmol/L（应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法），患者其血浓度升高。尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定可用酶法测定。红细胞1-磷酸半乳糖测定。半乳糖代谢相关酶测定，此为确诊本病的重要依据。非特异性的生化指标测定：诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。