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pku是什么遗传病可以治疗

  很多疾病喜欢用字母缩写,其中pku是什么遗传病,可以治疗吗?

  PKU即苯丙酮尿症,是常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及丙酮酸等在体内蓄积,且从尿液中大量排出的一类疾病。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,其发病率具有种族和地域差异。

  苯丙酮尿症患者主要表现为生长及智力发育迟缓、皮肤毛发色素浅染、鼠尿臭味等。苯丙酮尿症经明确诊断后,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,部分苯丙酮尿症需要进行药物治疗。一般开始治疗苯丙酮尿症的年龄愈小,预后效果愈好。