pku是什么遗传病是染色体的哪一种
pku可能跟染色体有一定的关系,那么pku是什么遗传病,是染色体的哪一种呢?
pku通常跟染色体没什么关系,小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
要知道苯丙酮尿症因引起神经系统损伤,严重时可引起患儿幼年期死亡,存活下来的患儿,由于智力严重受损,无生活自理能力,给家庭和社会带来沉重的负担。