养生

新生儿脚底采血4项检查哪些项目

  新生儿脚底采血4项检查哪些项目?新生儿一般都会做听力筛查(可以简称听筛)和新生儿遗传代谢性疾病筛查(可以简称新筛)新生儿耳聋和遗传代谢疾病属于临床常见疾病,“早发现、早预防、早治疗”是耳聋和代谢疾病防治的指导原则。在宝宝出生后的3-7天,通过听力筛查、遗传性耳聋基因和代谢疾病检测,可以及早发现其听力损失、耳聋致病基因突变及代谢异常情况。对于筛查高风险的新生儿或患儿需尽早进行诊断和治疗,以免病情进一步恶化。

  什么是遗传代谢疾病?

  遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。

  病因

  由于遗传基因突变引起正常代谢过程中的酶缺陷,导致机体不能分解或合成相应的营养物质,从而使正常生理过程所必须的物质不足,非必需、甚至有害的异常物质增多,影响宝宝智力或身体发育。

  症状

  遗传代谢疾病患儿出生时大多表现正常,但随着不断发育和成长会出现各种各样不同程度的临床症状。由于缺乏足够的认识和重视,往往被理解为疑难杂症,导致误诊或漏诊。

  遗传代谢病的种类多,分为三大类:氨基酸代谢缺陷病、有机酸代谢缺陷病、脂肪酸氧化缺陷病。

  父母双方不患有遗传代谢病,子女一定正常吗?答案是否定的,任何一个人都有可能带有4-8条有害隐形基因,如果父母双方都把自个相同的有害隐形基因遗传给子女那么子女就会患有遗传性疾病。这个福利您一定要知道,如符合父母双方或一方为黄岛区户籍(或作为流动人口纳入黄岛区流动人口管理一年以上)条件的孕妇携带户口本、身份证、《生育服务手册》三类资料复印件(如仅丈夫为本区户籍的还需提供结婚证原件及复印件),到户籍或流动人口管理所属镇街计生办开具免费介绍信。

  介绍信有必选项目和可选项目。必选项目为新生儿传统四病(苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、肾上腺皮质增生症、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症)和听力筛查。只需采集三个血斑即可。