叶酸代谢基因检测的意义

　　中国疾病预防控制中心妇幼保健中心于2007年先后三次向全国妇幼保健院发出关于开展“妇幼保健遗传检测服务项目”的函，强调为了提升妇幼保健服务的技术含量，将最新的预防检测技术及时应用于妇幼保健服务。卫生部也于2009年6月发出了关于《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知，进一步加大了预防新生儿出生缺陷宣传和管理力度，对各级卫生部门提出了具体要求。那么，叶酸代谢遗传检测有什么意义？

　　为什么叶酸代谢遗传检测如此重要，有什么意义？

　　我国是全球神经管畸形高发国家。最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体叶酸缺乏。中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍，每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。

　　叶酸及其代谢中间产物在机体生理生化反应中具有重要作用，一旦机体发生叶酸缺陷或者叶酸代谢酶的缺陷，就会导致细胞周期不正常，DNA、蛋白质甲基化反应异常、DNA碱基无法正常合成等多种生化反应异常。近年来大量研究已经证实，叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的原因之一。导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因，一是叶酸摄入量不足；二是与叶酸代谢相关的基因发生异常，导致机体利用叶酸的能力低下。

　　叶酸的临床功能除了预防胎儿神经管缺陷外，还能降低孕妇妊娠高血压、自发性流产和胎儿宫内发育迟缓、早产以及新生儿低出生体重等发病率。从另一方面，叶酸增补不应仅仅局限在女性，男性补充叶酸有着同等重要的意义。科学研究证明，男性机体叶酸水平偏低，主要会导致两方面的不良后果：一是精子密度低、活性下降、勃起功能减弱，二是精液中携带的染色体数量异常（过多或过少，即精子中出现“非整倍体”），引起唐氏综合症或流产。此外，还需要注意的是，在现实生活中，有超过50％的女性是在无意中受孕的。当知道受孕后，增补叶酸的关键期往往已滞后了2－3个月，不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。因此，应该提倡叶酸增补从新婚开始（在发达国家，新婚期即开始了叶酸的增补）。新婚夫妇准备怀孕前，至少应该做一项“孕期叶酸需求（女性）”及“高同型半胱氨酸血症（男性）”的基因检测，这样更有利于优孕。

　　叶酸代谢能力基因检测——合理补充叶酸，孕育健康宝宝

　　叶酸是一种水溶性B族维生素，因最初从菠菜叶中提取得到，故称为叶酸。叶酸是合成核酸所必须的元素，是细胞生长和组织修复所必需的物质，更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。近年来大量研究已经证实，叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因。叶酸的临床功能除了预防胎儿神经管缺陷外，还能降低孕妇妊娠高血压、自发性流产和胎儿宫内发育迟缓、早产以及新生儿低出生体重等发病率。

　　叶酸摄入不足或者由于基因导致叶酸代谢能力差，都可能导致高同型半胱氨酸血症，引发新生儿出生缺陷等不良后果。

　　叶酸过量摄入也可能导致胎儿生长缓慢，孕妇恶性贫血，增加结肠腺瘤和乳腺癌风险等副作用。因此，在进行叶酸补充前，提前进行基因检测，评估个体的叶酸代谢利用能力，个性化指导叶酸摄入量非常必要。

　　叶酸代谢能力基因检测可一次检测与叶酸代谢相关的基因是否发生异常，及早发现个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸，从而增加叶酸补充依从性，同时加强产前检测，以降低新生儿出生缺陷风险。